{"id":698,"date":"2018-08-31T15:20:41","date_gmt":"2018-08-31T13:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/ninalaguerrera.org\/?page_id=698"},"modified":"2018-08-31T15:20:41","modified_gmt":"2018-08-31T13:20:41","slug":"la-glycogenose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ninalaguerrera.org\/fr\/la-glycogenose\/","title":{"rendered":"La Glycog\u00e9nose"},"content":{"rendered":"

Introduction<\/h2>\n

Je vais vous expliquer la maladie avec des mots de b\u00e9b\u00e9. Sinon, il n’y a personne qui la comprenne\u00a0 \ud83d\ude42 <\/span><\/p>\n

L’une des premi\u00e8res choses que j’ai lu au sujet de la glycog\u00e9nose est qu’il s’agit d’une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique r\u00e9cessive. Je me demandais: C’est quoi \u00e7a? Je pensais que je ne comprenais pas parce que j’\u00e9tais un b\u00e9b\u00e9, mais je me suis rendu compte que les adultes ne savaient pas non plus de quoi il s’agissait. Alors, comme je vous disais, je vais essayer de tout expliquer tr\u00e8s simplement et pour ceux d’entre vous qui veulent des informations plus d\u00e9taill\u00e9es, veuillez utiliser les liens ci-dessous pour visiter d’autres sites Web.<\/span><\/p>\n

En pratique, cela signifie que mes parents sont n\u00e9s porteurs de la glycog\u00e9nose 1b parce qu’ils ont une petite mutation dans un g\u00e8ne qu’ils ont probablement re\u00e7u de mes grands-parents. Ils sont seulement porteurs parce que le g\u00e8ne mut\u00e9 n’est pas un g\u00e8ne dominant mais un g\u00e8ne r\u00e9cessif. Lorsqu’il s’agit d’un g\u00e8ne r\u00e9cessif, il est n\u00e9cessaire de trouver deux g\u00e8nes r\u00e9cessifs\u00a0au m\u00eame temps pour que la maladie se manifeste, alors que mes parents n’en ont qu’un chacun. Heureusement qu’ils s’en sont d\u00e9barrass\u00e9s!<\/span><\/p>\n

Dans mon cas, ma m\u00e8re et mon p\u00e8re m’ont transmis leurs g\u00e8nes r\u00e9cessifs avec la mutation, alors je me suis r\u00e9uni avec eux deux et c’est pourquoi j’ai la glycog\u00e9nose de type 1b.<\/span><\/p>\n

Comme vous savez, la glycog\u00e9nose est une maladie tr\u00e8s rare. Ces mutations dans les g\u00e8nes ne sont pas courantes. Que deux personnes qui ont la mutation se rencontrent est aussi une tr\u00e8s grande co\u00efncidence. De plus, si ce couple de porteurs d\u00e9cide d’avoir des enfants, seulement un sur quatre aura de la glycog\u00e9nose, deux seront des porteurs sains l\u2019avoir, et un sera en parfaite sant\u00e9 sans \u00eatre porteur.<\/span><\/p>\n

Par cons\u00e9quent, on estime qu’un seul b\u00e9b\u00e9 sur 100 000 na\u00eet avec la glycog\u00e9nose. De plus, mon type de glycog\u00e9nose (il y en a 14 !, le mien est 1b) est l’un des plus rares et donc encore moins probable. Il est plus facile pour vous de gagner le Jackpot de la Loterie de No\u00ebl que pour vous de gagner ce type de glycog\u00e9nose. Une goutte d’eau dans une carafe de 5 litres, un cheveu parmi tous ceux que tu as dans la t\u00eate, un mot dans un livre de 300 pages. Ce sont des exemples d’un sur cent mille.<\/span><\/p>\n

Comme il s’agit d’une maladie si rare et improbable, le diagnostic n’est pas facile. J’ai \u00e9t\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital une fois en Italie et trois fois en Espagne jusqu’\u00e0 conna\u00eetre la maladie, apr\u00e8s de nombreux tests. Les sympt\u00f4mes typiques comprennent : foie gonfl\u00e9, glyc\u00e9mie tr\u00e8s basse, syst\u00e8me immunitaire affect\u00e9, acide lactique \u00e9lev\u00e9, croissance retard\u00e9e, etc.<\/span><\/p>\n

Il y a aussi un sympt\u00f4me typique chez les b\u00e9b\u00e9s filles. On dit que nous avons un \u00ab\u00a0visage de poup\u00e9e\u00a0\u00bb. Comme le docteur qui a d\u00e9couvert la glycog\u00e9nose\u00a0s’appelait Edgar Von Gierke, une personne a voulu m’appeler la poup\u00e9e de Von Gierke.<\/span><\/p>\n

Je suis tr\u00e8s jolie, mais je ne suis pas une poup\u00e9e. Je suis une guerri\u00e8re!<\/span><\/p>\n

La guerri\u00e8re de Von Gierke.<\/em> <\/span><\/p>\n

En quoi consiste la glycog\u00e9nose?<\/h2>\n

La mutation dont je parlais rend mon corps incapable de convertir le glycog\u00e8ne en glucose, que, comme vous savez, est une substance tr\u00e8s importante que nous donne de l’\u00e9nergie pour vivre.<\/span><\/p>\n

Un b\u00e9b\u00e9 sans glucose pendant plusieurs heures peut mourir. M\u00eame si le b\u00e9b\u00e9 est sauv\u00e9, s’il a\u00a0un \u00e9pisode tr\u00e8s grave et continu d’hypoglyc\u00e9mie, cela peut affecter son cerveau. Tout cela est arriv\u00e9 \u00e0 beaucoup de b\u00e9b\u00e9s comme moi dont les parents n’ont pas eu la chance de savoir \u00e0 temps ce qui arrivait \u00e0 leurs enfants ou \u00e0 d’autres parents qui, m\u00eame s’ils le savaient,\u00a0ont eu\u00a0un oubli avec un r\u00e9sultat fatal (une sonde qui \u00e9tait bloqu\u00e9e, un appareil qui s’est arr\u00eat\u00e9 de fonctionner, une alarme qui ne s’est pas d\u00e9clench\u00e9e ou quelqu’un qui s’est endormi…. etc..).<\/span><\/p>\n

Comme vous pouvez l’imaginer, cela\u00a0veut dire\u00a0que nous devons surveiller ma glyc\u00e9mie constamment, tout au long de ma vie. Cela signifie, par exemple, que ni moi ni mes parents ne dormiront une nuit sans interruption dans ce qui nous reste \u00e0 vivre et que je ne pourrai probablement pas faire du sport ou des activit\u00e9s tr\u00e8s intenses.<\/span><\/p>\n

La meilleur fa\u00e7on d\u2019avoir de bons niveaux est \u00e0 travers de l\u2019alimentation mais cela je vous l\u2019explique dans la section \u00ab\u00a0La surveillance et le traitement\u00a0\u00bb\u00a0 car je suis tr\u00e8s ordonn\u00e9e\u00a0\ud83d\ude42<\/p>\n

Ce que je peux vous dire, c’est qu’il s’agit d’un r\u00e9gime tr\u00e8s strict et que je ne pourrai jamais manger des choses avec du sucre ou des aliments aussi riches que des fruits. D’ailleurs, nous n’avons g\u00e9n\u00e9ralement pas beaucoup d’app\u00e9tit, bien que j’esp\u00e8re sinc\u00e8rement l’avoir parce que ma famille aime bien la bonne cuisine. <\/span><\/p>\n

Comme le glycog\u00e8ne ne peut pas \u00eatre converti en glucose, il n’est pas consomm\u00e9 et s’accumule dans le foie.\u00a0\u00c0 long terme, \u00e7a peut entra\u00eener des carcinomes et d’autres probl\u00e8mes qui, lorsque je grandis, peuvent m’amener parfois \u00e0 subir une intervention chirurgicale.<\/span><\/p>\n

En dehors de tout cela, mon type de glycog\u00e9nose, 1b, est accompagn\u00e9 de neutrop\u00e9nie: une condition\u00a0pour laquelle mes d\u00e9fenses (mon syst\u00e8me immunitaire) ne fonctionnent pas correctement. Mon nombre de neutrophiles est faible et ils ne font pas tr\u00e8s bien leur travail, alors je suis tr\u00e8s expos\u00e9e \u00e0 des infections. Dans la pratique, cela signifie que la plupart d’entre nous ne vont pas \u00e0 la cr\u00e8che pour \u00e9viter les risques et qu’il est parfois difficile de trouver une \u00e9cole o\u00f9 ils veulent nous accepter et collaborer avec nous.<\/span><\/p>\n

Les infections les plus courantes causent une inflammation intestinale tr\u00e8s d\u00e9plaisante. Puisque la nourriture est mon traitement principal, si j’ai une inflammation de l’intestin ou une gastro-ent\u00e9rite, la digestion et l’absorption de la nourriture n’est pas aussi bonne et je peux entrer dans l’hypoglyc\u00e9mie encore plus rapidement, surtout si j’ai des vomissements ou de la diarrh\u00e9e. Ces \u00e9pisodes sont tr\u00e8s risqu\u00e9s et j’ai d\u00e9j\u00e0 d\u00fb aller aux urgences \u00e0 plus d’une reprise.<\/span><\/p>\n

\u201cQuel panorama!\u00a0\u00bbEh bien, oui, vous avez raison, c’est une maladie tr\u00e8s mauvaise et compliqu\u00e9e, mais ne d\u00e9sesp\u00e9rez pas, car dans la section suivante, je vais vous expliquer comment rendre tout cela un peu moins difficile.<\/span><\/p>\n

Liens pour en savoir plus sur la maladie<\/h2>\n