{"id":780,"date":"2018-08-31T15:21:54","date_gmt":"2018-08-31T13:21:54","guid":{"rendered":"https:\/\/ninalaguerrera.org\/?page_id=780"},"modified":"2018-08-31T15:21:54","modified_gmt":"2018-08-31T13:21:54","slug":"la-recherche-et-les-therapies","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ninalaguerrera.org\/fr\/la-recherche-et-les-therapies\/","title":{"rendered":"La recherche et les th\u00e9rapies"},"content":{"rendered":"

Dans cette section, je voudrais aussi commencer par remercier un seigneur que je ne connais pas encore mais que j’admire beaucoup. Il s’appelle Dr. Weinstein (je l’appelle Dr. W, vous pouvez le voir dans la vid\u00e9o ci-dessous) et il est l’expert mondial en la mati\u00e8re. Il travaille maintenant \u00e0 l’Universit\u00e9 et au Children’s Hospital du Connecticut aux \u00c9tats-Unis. La Docteure Nerea a travaill\u00e9 avec lui et ils sont en contact fr\u00e9quent.<\/span><\/p>\n

Le Dr .W. \u00e9tudie la glycog\u00e9nose depuis des ann\u00e9es. Il a fait de nombreuses avanc\u00e9es et a re\u00e7u de nombreux prix et reconnaissances pour cela. Malheureusement, comme il s’agit d’une maladie rare qui n’a pas un grand nombre de patients, les entreprises ou les laboratoires qui font de la recherche ne sont pas tr\u00e8s int\u00e9ress\u00e9s parce que cela ne serait pas tr\u00e8s rentable pour eux. C’est pourquoi ils sont besoin de beaucoup de soutien et de financement pour la recherche, surtout pour mon type de glycog\u00e8ne, 1b, qui est encore plus rare que les autres. <\/span><\/p>\n

L’un des principaux axes de recherche est la \u00ab\u00a0th\u00e9rapie g\u00e9nique\u00a0\u00bb qui, dans mon cas, serait la th\u00e9rapie g\u00e9nique somatique <\/span>in vivo <\/span><\/i>pour le traitement du probl\u00e8me du glucose et <\/span>ex vivo <\/span><\/i>pour le traitement de la neutrop\u00e9nie.<\/span><\/p>\n

Ne vous inqui\u00e8tez pas, je vous racconte tout \u00e7a avec des mots de b\u00e9b\u00e9. \ud83d\ude42 <\/span><\/p>\n

Comme je l’ai expliqu\u00e9 plus t\u00f4t, j’ai une mutation dans un g\u00e8ne qui fait qu’il n’envoie pas l’information correcte \u00e0 mon foie de sorte que il ne fonctionne pas bien et que le glycog\u00e8ne ne se transforme pas en glucose. L’id\u00e9e est d’introduire la version correcte de mon g\u00e8ne d\u00e9fectueux dans mon corps.<\/span><\/p>\n

Ce g\u00e8ne est introduit dans un virus dont la charge virale a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 retir\u00e9e et le virus p\u00e9n\u00e8tre dans mon foie. Il est fait avec des virus parce qu’ils sont de tr\u00e8s bons \u00ab\u00a0v\u00e9hicules\u00a0\u00bb pour porter des g\u00e8nes. Le virus, qui a \u00e9t\u00e9 modifi\u00e9 pour \u00eatre non pathog\u00e8ne, porte le bon g\u00e8ne et \u00ab\u00a0infecte\u00a0\u00bb (au sens positif) les \u00ab\u00a0cellules cibles\u00a0\u00bb qui am\u00e9lioreront le fonctionnement du foie. De cette fa\u00e7on, mon corps sera capable de g\u00e9n\u00e9rer du glucose et je n’entrerai pas dans l’hypoglyc\u00e9mie.<\/span><\/p>\n

Ce n’est pas un rem\u00e8de mais une th\u00e9rapie parce qu’elle ne me gu\u00e9rira pas d\u00e9finitivement pour toujours mais fera fonctionner mon corps beaucoup mieux pendant quelques ann\u00e9es. Il faudrait alors faire des \u00ab\u00a0rappels\u00a0\u00bb comme s’il s’agissait d’un vaccin et re-injecter de temps en temps le bon g\u00e8ne. <\/span><\/p>\n

Cette th\u00e9rapie a \u00e9t\u00e9 essay\u00e9e sur des souris et des chiens depuis plusieurs ann\u00e9es. Dans la vid\u00e9o suivante, vous pouvez voir comment ces animaux, qui souffrent de glycog\u00e9nose et donc d’hypoglyc\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re, sont trait\u00e9s avec les bons g\u00e8nes. Non seulement ils s’am\u00e9liorent tr\u00e8s rapidement, mais la th\u00e9rapie les maintient en bonne sant\u00e9 pendant longtemps. La glyc\u00e9mie reste stable \u00e0 de bons niveaux et les accumulations nocives de glycog\u00e8ne dans le foie sont consid\u00e9rablement r\u00e9duites. Dans l’ensemble, tous les indicateurs s’am\u00e9liorent.<\/span><\/p>\n