{"id":386,"date":"2018-06-30T21:20:22","date_gmt":"2018-06-30T19:20:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ninalaguerrera.org\/?page_id=386"},"modified":"2018-07-04T12:50:58","modified_gmt":"2018-07-04T10:50:58","slug":"la-glicogenosi","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ninalaguerrera.org\/it\/la-glicogenosi\/","title":{"rendered":"La glicogenosi"},"content":{"rendered":"

Introduzione<\/h2>\n

Vi spiego la malattia con parole di bimba…altrimenti non ci si capirebbe nulla! <\/span><\/p>\n

Una delle prime cose che ho letto sulla glicogenosi e\u00b4 che si trata di una malattia ereditaria autos\u00f3mica recessiva. Questo cosa vuol dire? \u2013 Mi sono chiesta \u2013 Ho pensato che non lo capivo perch\u00e9 sono una neonata pero\u00b4 poi mi sono resa conto che neanche gli adulti sapevano di cosa si trattasse e quindi, come vi dicevo, tentero\u00b4di spiegarlo nel modo piu\u00b4 semplice possibile e chi desiderasse informazioni piu\u00b4 dettagliate pu\u00f2 cliccare sui link sotto per visitare altre pagine web.<\/span><\/p>\n

In pratica, questo significa che i miei genitori sono nati come portatori sani di glicogenosi a causa di una piccola mutazione genetica che, a loro volta, hanno ereditato da qualcuno dei miei nonni. Loro sono solo portatori perche\u00b4 il gene non e\u00b4dominante ma recessivo. In presenza di un gene recessivo, infatti, e\u00b4 necessario che si incontrino due geni recessivi affinche\u00b4 si manifesti la malattia, mentre i miei genitori ne hanno solo uno.. meno male, per fortuna, l\u2019hanno scampata!<\/span><\/p>\n

Nel mio caso, sia mio padre che mia madre mi hanno passato i loro geni recessivi con la mutazione e per questo ho la glicogenosi. <\/span><\/p>\n

Come gia\u00b4 sapete, la glicogenosi e\u00b4una malattia assai rara. Questa mutazione di geni non \u00e8 comune; che si incontrino due persone con la mutazione e\u00b4 un caso rarissimo. Inoltre, se questa coppia avra\u00b4 bambini, solo uno ogni quattro avra\u00b4 la glicogenosi, due saranno portatori sani e uno sara\u00b4 sano senza essere portatore. <\/span><\/p>\n

Cio\u00b4 detto, si stima che solo un bebe\u00b4 ogni 100.000 nasce con la glicogenosi. Inoltre, il mio tipo di glicogenosi (Ah! E\u00b4 la 1B) e\u00b4uno dei pi\u00f9 rari! E\u00b4piu\u00b4 facile che ti tocchi la lotteria di Natale! Una goccia di acqua in una caraffa di 5 litri, un capello tra tutti quelli che si hanno in testa, una parola in un libro di 300 pagine. Questi sono esempi di uno ogni 100,000.<\/span><\/p>\n

Essendo una malattia cos\u00ec rara e improbabile, la diagnosi non e\u00b4 facile. Io sono stata in ospedale una volta in Italia e tre volte in Spagna fino a che finalmente la diagnosi e\u00b4 saltata fuori dopo moltissimi esami ed ipotesi. Tra i sintomi vi sono: fegato infiammato ed ingrossato, livello di glucosio nel sangue molto basso, sistema immunitario intaccato, colesterolo, acido lattico ed urico elevati, ritardo di crescita, etc. <\/span><\/p>\n

Nei neonati femmine c`e\u2019 anche un altro sintomo t\u00edpico, si dice che abbiamo la \u201cfaccia da bambola\u201d. Siccome il dottore che scopri\u00b4 la glicogenosi si chiamava Edgar Von Gierke, ci chiamano \u201cla bambola di Von Gierke\u201d. <\/span><\/p>\n

Io sono carina pero\u00b4 non sono una bambola.. sono una guerriera! <\/span><\/p>\n

La guerriera di Von Gierke.<\/em> <\/span><\/p>\n

\u00bfIn cosa consiste la glicogenosi?<\/h2>\n

La mutazione di cui vi parlavo fa si\u00b4che il mio corpo non sia capace di convertire il glucogeno in glucosio che, come sapete, e\u00b4una sostanza importantissima che apporta energia per poter vivere.<\/span><\/p>\n

Un bebe\u00b4 che rimane senza glucosio per diverse ore puo\u00b4morire. Anche se si interviene in tempo, un episodio grave e prolungato di ipoglicemia pu\u00f2 danneggiargli il cervello. Tutto cio\u00b4 e\u00b4 successo a molti bimbi come me i cui genitori, per qualche motivo, hanno avuto una disattenzione con conseguenze fatali (una sonda bloccata, una macchina che ha smesso di funzionare, una sveglia che non ha suonato o qualcuno che si e\u00b4 addormentato, etc). <\/span><\/p>\n

Come potete immaginarvi, questo significa che dobbiamo controllare i miei livelli di glicemia nel sangue costantemente per tutta la vita. Questo significa, per esempio, che ne\u00b4 io ne\u00b4 i miei genitori potremmo dormire una notte intera per tutto il resto della vita e che sicuramente non potr\u00f2 praticare sport o attivita\u00b4 intense. Inoltre, non posso permettermi di mangiare quel che voglio perche\u00b4 certi cibi mi sono proibiti per l\u00b4effetto che possono avere sulla glicemia (iperglicemia) che si ripercuoterebbero sul mio fegato causando, a medio-lungo termine, tumori.<\/span><\/p>\n

La miglior forma di mantenere la glicemia constante e\u00b4 attraverso l\u2019alimentazione pero\u00b4 questo ve lo spieghero\u00b4 nella sezione \u201cControllo e Trattamento\u201d perche\u00b4 io sono molto ordinata. Cio\u00b4 che posso anticiparvi e\u00b4 che si tratta di una dieta strettissima, tutto deve essere pesato e somminisrato ad orari precisi, non potro\u00b4mai consumare zuccheri semplici o alimenti gustosi come la frutta (ed altri come il lattosio, galattosio, etc. e i carboidrati devono essere controllatissimi). Inoltre, in generale i bimbi come me non hanno mai molto appetito anche se, sinceramente, spero di averlo in futuro perche\u00b4 nella mia famiglia sono dei buongustai. <\/span><\/p>\n

Il non poter trasformare il glucogeno in glucosio fa si\u00b4 che si accumuli nel fegato e a lungo termine questo pu\u00f2 causare tumori e altri inconvenienti che quando saro\u00b4adulta forse mi faranno passare per le mani del chirurgo una volta ogni tanto. <\/span><\/p>\n

A parte tutto questo, il mio tipo di glucogenosi, la 1B, implica una condizione di neutropenia ovvero le mie difese immunitarie non funzionano come dovrebbero. Il numeo di neutrofili e\u00b4 basso (un bambino della mia eta\u00b4 ne ha circa 3.000, io ne ho solo 200, e ne ho avuti anche solo 50 alcuni giorni, oscillano!) e non fanno del tutto bene il loro lavoro per cui sono parecchio esposta al rischio di infezioni. In pratica, cio\u00b4 fa si\u00b4 che io non possa andare all\u00b4asilo per evitare questi rischi e che a volte sia persino difficile trovare una scuola dove mi accettino e vogliano collaborare con la mia famiglia. <\/span><\/p>\n

Le infezioni piu comuni provocano infiammazioni intestinali che e\u00b4 un po\u00b4 un casino. Essendo l\u2019alimentazione il mio trattamento principale (ancora no esiste cura!), se ho l\u2019intestino infiammato la digestione e l\u2019assorbimento degli alimenti non funzionano bene e posso entrare in ipoglicemia in tempi brevissimi, soprattutto se vomito o ho la diarrea..questo pu\u00f2 causare tali scompensi al mio metabolismo da farmi rischiare la pelle! <\/span><\/p>\n

Che panorama! \u2013 starete pensando \u2013 beh, si\u2019, avete ragione, e\u00b4una malattia grave e complessa pero\u00b4 non disperate perche\u00b4 nella prossima sezione vi spiego come fare per cercare di sopravvivere.<\/span><\/p>\n

Link per conoscere meglio la malattia:<\/h2>\n