{"id":391,"date":"2018-06-30T22:05:27","date_gmt":"2018-06-30T20:05:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ninalaguerrera.org\/?page_id=391"},"modified":"2018-07-04T20:02:08","modified_gmt":"2018-07-04T18:02:08","slug":"ricerca-e-terapia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ninalaguerrera.org\/it\/ricerca-e-terapia\/","title":{"rendered":"Ricerca e Terapia"},"content":{"rendered":"

Anche in questa sezione mi piacerebbe cominciare ringraziando un signore che ancora non conosco di persona ma che ammiro molto. Si chiama dottor Weinstein (io lo chiamo dottor W., potete vederlo nel video che allego piu\u00b4 sotto) che e\u00b4 il maggior esperto a livello mondiale di questa malattia. Ora lavora all`Universita\u00b4 e nell`Ospedale dei Bambini del Connecticut, negli Stati Uniti. La dottoressa Nerea ha lavorato con lui e sono in contatto frequente. <\/span><\/p>\n

Il dottor W. da anni fa ricerca sulla glicogenosi; ha fatto passi in avanti e ha ricevuto diversi premi e riconoscimenti per questo. Sfortunatamente, dato che si tratta di una malattia rara che non conta un gran numero di pazienti, le imprese farmaceutiche o i laboratori di ricerca non sono interessati ad investire perche\u00b4 non si cono grandi margini di profitto. Per questo motivo, c\u2019e\u00b4 un estremo bisogno di appoggio e finanziamento per la ricerca, soprattutto per la glicogenosi 1B che e\u00b4ancora piu\u00b4rara di altre. <\/span><\/p>\n

Una delle principali line di ricerca e’ la “terapia genetica” che nel mio caso sarebbe la terapia genetica somatica <\/span>in vivo <\/span><\/i>per il trattamento del problema del glucosio ed <\/span>ex vivo<\/span><\/i> per il trattamento della neutropenia<\/span><\/p>\n

Non vi preoccupate, ve lo racconto anche questo con parole di bebe’!\u00a0 \ud83d\ude42 <\/span><\/p>\n

Come vi spiegavo prima, ho una mutazione in un gene che fa si\u00b4che questo non invii l\u2019informazione coretta e il mio fegato non funzioni bene, non convertendo il glucogeno in glucosio. L\u2019idea consiste nel mettere nel mio corpo la versione corretta del mio gene difettoso. <\/span><\/p>\n

Fate attenzione alla cosa curiosa: questo gene corretto si mette dentro ad un virus – al quale si ha tolto preventivamente la sua carica virale – e lo stesso virus si mette dentro al fegato. Si fa con virus perche\u00b4 sono dei buoni veicoli in grado di trasportare i geni. Il virus, che e\u00b4stato modificato affinche\u00b4 non sia patogeno, trasporta il gene corretto ed \u201cinfetta\u201d (nel senso positivo) le \u201ccellule bersaglio\u201d che faranno in modo che tutto funzioni meglio. In questo modo, il mio corpo sara\u00b4capace di generare glucosio e non entrero\u00b4 in ipoglicemia. <\/span><\/p>\n

Questa non si chiama cura ma terapia, perch\u00e9 non mi curera\u00b4 definitivamente, ma fara\u00b4 in modo che il mio corpo funzioni meglio per alcuni anni. Si dovranno poi fare richiami, come fosse un vaccino, dopo un certo periodo, ripetendo l\u2019operazione. <\/span><\/p>\n

Questa terapia \u00e8 stata sperimentata su topi e cani per diversi anni e ora si sta sperimentando sugli uomini (per la glicogenosi 1A). In questo video nel quale il dottor Weinstein spiega la terapia genetica e dove si puo\u00b4 vedere come questi animali che soffrono di glicogenosi, e quindi di ipoglicemie gravi, sono trattati con i geni corretti: non solo migliorano rapidamente la loro condizione, ma la terapia permette anche che si mantengano bene per tempi abbastanza lunghi. La glicemia nel sangue permane a buoni livelli e l\u2019accumulo dannoso di glucogeno nel fegato si riduce considerevolmente. In generale, tutti gli indicatori migliorano.<\/span><\/p>\n