Da allora, abbiamo scritto\u00a0un articolo su una rivista scientifica chiamata The Journal of Inherited Metabollic Diseases<\/a>\u00a0, abbiamo pubblicato un\u00a0podcast nell’area di ricerca del Groningen University Medical Center<\/a>\u00a0, abbiamo partecipato a diversi Webinar, conferenze e lezioni universitarie insieme con il nostro amato Dottor Derks, non solo\u00a0sul trattamento sperimentale<\/a>\u00a0ma anche sulla creazione di un sito web\u00a0http:\/\/www.emergencyprotocol.net<\/a>\u00a0(\u00a0e relativo webinar di lancio<\/a>\u00a0) che genera protocolli di emergenza per diverse malattie metaboliche, tra cui la glicogenosi.<\/p>\n Quasi tutto quello di cui sopra \u00a0\u00e8 in\u00a0inglese\u00a0ma abbiamo tradotto l’articolo in spagnolo e lo lasciamo qui sotto perch\u00e9 serve a\u00a0ricordare un pezzodella nostra storia e a raccontarvi pi\u00f9 nel dettaglio come e\u2019 stata l\u2019esperienza di Groningen, quasi due anni fa ormai.\u00a0Come abbiamo vinto la nostra particolare “Battaglia delle Fiandre”.<\/p>\n Eccolo:<\/p>\n Giornale delle malattie metaboliche ereditarie<\/u><\/strong><\/p>\n Editoriale: Nina “la guerriera della glicogenosi”<\/u><\/strong><\/p>\n Mi chiamo Nina Contreras D’Agosto.\u00a0Sono una bambina di due anni e mezzo, met\u00e0 spagnola, met\u00e0 italiana.<\/p>\n Sono anche conosciuta come “Nina, la guerriera di Von Gierke” e sono unica.\u00a0Non solo perch\u00e9 convivo con la glicogenosi di tipo 1b – una malattia metabolica ereditaria ultra-rara che colpisce una persona su un milione – ma anche perch\u00e9 in meno di due anni di vita, e nonostante tutte le difficolt\u00e0 legate alla mia salute, sono riuscita a creare un esercito di migliaia di “Warriors In Action” per dare visibilit\u00e0 alla glicogenosi e raccogliere fondi (stiamo\u00a0arrivando a 100.000 dollari) per finanziare la ricerca sulla terapia genica per la glicogenosi attraverso il mio sito\u00a0www.ninalaguerrera.org<\/a>\u00a0e dai miei social #ninalaguerrera .org<\/p>\n Ti racconto la mia storia:<\/p>\n Sono nata a Portogruaro, un piccolo paese vicino a Venezia, e due mesi dopo mi sono trasferita ad Alcal\u00e1 la Real, un altro piccolo paese della provincia di \u00a0Ja\u00e9n, per festeggiare il Natale.<\/p>\n A quel tempo il piano era di andare a vivere all’estero.\u00a0Mia madre e mio padre sono operatori umanitari e hanno sempre lavorato in diversi paesi del mondo.\u00a0L’idea era di continuare sulla stessa linea, portandomi con loro dove avrebbero portato avanti la loro prossima missione.\u00a0Mi aspettava un futuro ricco di scambi e apprendimento multiculturale e in diverse lingue.<\/p>\n Tuttavia, le cose sono diventate pi\u00f9 difficili di quanto ci si aspettasse.\u00a0Il giorno in cui mi \u00e8 stato somministrato il primo ciclo di vaccini del programma di vaccinazione spagnolo, quando avevo due mesi, ho avuto la febbre alta e convulsioni.<\/p>\n Siamo dovuti correre al pronto soccorso di Alcal\u00e1 la Real dove hanno fatto un’analisi del sangue.\u00a0Erano molto allarmati dai risultati molto negativi e ci hanno immediatamente indirizzato all’Ospedale Materno Infantile di Granada dove i medici hanno pensato che l’analisi potesse essere stata contaminata, visti i dati cosi\u2019 incredibilmente scandalosi.\u00a0Hanno ripetuto l’analisi e i risultati sono stati\u00a0confermati, quindi hanno attivato un protocollo di emergenza e quella notte mi hanno fatto una radiografia, una risonanza magnetica,\u00a0una\u00a0puntura\u00a0lombare e molti altri test piu\u2019 poi altri nei giorni successivi.<\/p>\n Nessuno aveva idea di cosa si trattasse.\u00a0Alcune cose erano chiare: aveva epatomegalia (il fegato era pi\u00f9 grande del normale), neutropenia (numero di neutrofili – difese immunitarie – inferiore al normale) e diversi indicatori che indicavano una possibile infezione batterica.\u00a0Altri sintomi erano: acido lattico, acido urico e lipidi elevati e ritardo della crescita (fisico\u00a0ma non cognitivo).<\/p>\n Ci sono voluti tre mesi per ottenere una diagnosi, prima sospettata clinicamente e poi confermata attraverso\u00a0un test\u00a0genetico.\u00a0\u00c8 curioso che, nonostante io sia una su un milione (e pens\u00f3 anche di piu\u2019 visti i dati statistici reali), pochi mesi prima fosse era stata diagnosticata la stessa malattia nello stesso\u00a0ospedale\u00a0ma, ad ogni modo, essendo la malattia cos\u00ec rara, ci volettero mesi per diagnosticarla.<\/p>\n \u00c8 stato un periodo molto difficile per i miei genitori.\u00a0Vedere come alla loro prima e unica figlia di due mesi era stata diagnosticata una malattia ultrarara, cronica e molto grave \u00e8 stata la cosa peggiore che avessero vissuto fino a quel momento.\u00a0Tutti i piani per il futuro luminoso in giro per il mondo si infransero e inizi\u00f2 una battaglia di fronte all’ignoto.\u00a0Le loro vite sono cambiate per sempre e il loro mondo \u00e8 crollato senza nemmeno il tempo di piangere, un lusso che non puoi permetterti quando hai a che fare con la glicogenosi di tipo 1b.\u00a0Dovevano rimboccarsi subito le mani ed imparare come prendersi cura di me: qualsiasi errore poteva essere fatale e togliermi la vita.<\/p>\n La glicogenosi di tipo 1b \u00e8 una malattia molto grave.\u00a0Non sono in grado di convertire il glicogeno in glucosio e posso cadere rapidamente in una grave ipoglicemia (che pu\u00f2 sfociare in coma, danni cerebrali o morte) poich\u00e9 l’unica fonte di glucosio che ho \u00e8 quella che ottengo attraverso il cibo o direttamente nel sangue attraverso un IV (intra-venosa) in caso di emergenza.<\/p>\n Inoltre, i miei neutrofili (parte del mio sistema immunitario) non funzionano bene e ne ho meno di quanto dovrei, quindi sono esposta a possibili infezioni e ad un certo punto della mia\u00a0vita svilupper\u00f2 la malattia infiammatoria intestinale (IBD, simile al morbo di Crohn).\u00a0Infezioni come la gastroenterite o la stessa IBD rendono i miei livelli di glucosio nel sangue molto instabili, a volte scendono a zero e richiedono la flebo di glucosio.\u00a0Oltre a tutto questo, la mancanza di controllo metabolico causata dalla malattia ha diverse altre conseguenze negative a lungo termine.<\/p>\n Nonostante tutte queste complicazioni, inizialmente ci \u00e8 stato detto che la glicogenosi poteva essere trattata in Spagna o in Italia seguendo le corrispondenti linee guida mediche.\u00a0Il trattamento si sarebbe basato su una dieta rigorosa con pasti ogni tre ore integrati con amido di mais (Amido di mais) che, essendo un carboidrato a lento assorbimento, rilascia glucosio nel sangue man mano che viene digerito per diverse ore.\u00a0Inoltre, sono necessarie iniezioni giornaliere di neupogen (per aumentare il numero di neutrofili) e vitamina E (per funzionare meglio).\u00a0Infine, il pentase tratta l’IBD a cui si aggiungono un lungo elenco di integratori per trattare le conseguenze della mancanza di controllo metabolico (Vitamina D, calcio, probiotici, omega 3, multivitaminici, allopurinolo… ecc.)<\/p>\n Tuttavia, il mio caso si \u00e8 rivelato molto grave e complesso: dovevo essere nutrita ogni 40 minuti durante il giorno (quando cominciai a camminae anche ogni 25-30!) e l’alimentazione continua (per sonda con una macchina) durante la notte.\u00a0Nonostante ci\u00f2, soffrivo spesso di ipoglicemia senza una spiegazione logica.\u00a0Neupogen e vitamina E non mi hanno affatto salvato da infezioni pericolose, che sono state multiple causando emergenze gravi per cui ho fatto piu\u2019 volte la corsa in ospedale, in ambulanza, anche cadendo in convulsioni e coma metabolico.\u00a0Ho avuto un problema di assorbimento molto serio e anche con controlli molto severi\u00a0ho avuto dunque diverse emergenze molto gravi<\/a>\u00a0, trascorrendo gran parte della mia breve vita in ospedale (per 10 mesi in maniera continua e per quasi due anni entrando ed uscendo ogni poche settimane).<\/p>\n Non ti sorprender\u00e0 sapere che gli allarmi sui telefoni dei miei genitori suonavano dozzine di volte al giorno e notte come promemoria di pasti, medicine, iniezioni, integratori … ecc.\u00a0Piu\u2019 poi c\u2019era la macchina dell\u2019alimentazione notturna che si inceppava, etc \u00c8 stato anche interessante vedere come il loroo umore dipendesse dalla stabilit\u00e0 della mia glicemia e da un altro allarme: quello del sensore di glucosio, che suonava ogni volta che soffrivo di ipoglicemia.\u00a0Una giornata con quasi nessuna ipoglicemia era una buona\u00a0giornata e anche gli animi erano piu\u2019 distesi,\u00a0ma le giornate meno buone erano molto stressanti.<\/p>\n Come se non bastasse, ho dovuto lavorare molto per allenarmi a mangiare per bocca cibi solidi e fatti in casa in modo che, a un certo punto, potessi rimuovere il sondino nasogastrico.\u00a0Non l’abbiamo ancora\u00a0raggiunto\u00a0ma io mangio gi\u00e0 molto meglio e sono sicura che prima o poi raggiungero\u2019 l\u2019obiettivo.<\/p>\n Anche se \u00e8 difficile da credere, grazie a tutti gli sforzi della famiglia e alla mia personalit\u00e0 forte e positiva, sono cresciuta come una bambinafelice: giocando, cantando, ridendo a crepapelle, e non ho mai avuto segni di sviluppo intellettuale tardivo ( infatti, tutto il mondo pensa che io sia molto inteligente oltre che forte\u00a0:))<\/p>\n Per ottenere tutto ci\u00f2 era necessario avere almeno due persone completamente dedicate a\u00a0me 24 ore\u00a0al giorno, 7 giorni alla settimana.\u00a0I miei genitori erano esausti.\u00a0Non solo per le cure impegnative e la situazione stressante ma anche per la mancanza di sonno e riposo adeguati a causa del dover gestire la mia ipoglicemie diurne e notturne.\u00a0Entrambi hanno dovuto prendere un congedo dal lavoro per trovare il tempo e le energie necessarie per divorare le guide mediche sulla glicogenosi, per conoscere molto bene la malattia e prendersi cura di me 24\/24.<\/p>\n All’inizio mia madre si prendeva cura di me mentre mio padre lavorava in Somalia, andando e venendo molto spesso in Spagna.\u00a0Pi\u00f9 tardi, mio \u200b\u200bpadre ha preso il posto di mia madre ed \u00e8 rimasto con me mentre mia madre \u00e8 andata a lavorare in Brasile, da dove \u00e8 tornata per trascorrere alcuni giorni con noi durante il mio soggiorno in Olanda.\u00a0\u00c8 stata una decisione difficile non stare tutti e tre assieme,\u00a0ma i miei genitori volevano assicurarsi che potessero mantenere il rapporto di lavoro con le loro organizzazioni, l\u2019assicurazione medica e quindi essere in grado di darmi tutte le opportunit\u00e0 che merito ora ed in futuro.<\/p>\n Questo \u00e8 stato possibile anche grazie al sostegno delle nostre rispettive famiglie.\u00a0Mia nonna spagnola ha trascorso molto tempo con me, sostenendo i miei genitori con le mie cure, e mio nonno spagnolo ha aiutato molto con la logistica, le questioni burocratiche e qualsiasi altra cosa fosse necessaria.\u00a0I miei nonni italiani ci hanno aiutato molto a distanza e non hanno mai esitato a prendere un aereo per venire a trovarmi o a recarsi Dove era necesario in Italiaper sbrigare pratiche e contatti.\u00a0I miei zii, i miei cugini, i prozii, gli amici, i connazionali, tutti… ci hanno dato molto incoraggiamento.\u00a0Alla fine, anche se ho la glicogenosi di tipo 1b, ho cos\u00ec tanto amore intorno a me che mi sento una piccolina molto fortunata.<\/p>\n Questo supporto ha permesso ai miei genitori di contattare i migliori esperti di glicogenosi al mondo.\u00a0Hanno iniziato a parlare con altre famiglie di bambini con glicogenosi, da l\u00ec hanno contattato il coordinatore medico dell’Associazione spagnola dei pazienti di glicogenosi (AEEG, puoi diventare membri per 2,5 euro al mese su\u00a0www.glucogenosis.org<\/a>\u00a0o anche della Associazione Italiana di Glicogenosi<\/a> in Italia) che ci ha dato molto supporto nella prima fase del trattamento con una serie di procedure standard molto utili.\u00a0Nel frattempo, attraverso queste persone, Internet, social network e siti Web di diverse istituzioni, abbiamo troviamo i due migliori medici della glicogenosi.<\/p>\n In questo senso mi sento anche molto fortunata: ci credi che ho passato il\u00a0mio primo compleanno con il dottor Weinstein<\/a>\u00a0e il mio secondo con il\u00a0dottor Terry Derks<\/a>\u00a0?\u00a0Forse \u00e8 stata una pura\u00a0coincidenza,\u00a0ma mi piace vederlo come il miglior regalo che abbia mai avuto.\u00a0I due non sono solo professionisti brillanti, ma anche esseri umani incredibili e gentili.<\/p>\n Il Dr. Weinstein \u00e8 stato professore e direttore del programma Glycogenosis presso l’Universit\u00e0 del Connecticut e ha lavorato presso il suo ospedale pediatrico.\u00a0Abbiamo iniziato ad avere conversazioni virtuali e finalmente ci siamo incontrati in Spagna.\u00a0Non ha esitato a venire a Granada per trascorrere con noi diverse ore del suo prezioso tempo e poi ci siamo incontrati di nuovo a Malaga, nell’ambito del\u00a0Congresso Internazionale<\/a>\u00a0di Glicogenosi dell’AEEG.\u00a0Ci ha dato dei consigli utili e mi ha regalato un orsacchiotto gigante per il mio primo compleanno.<\/p>\n Qualche settimana dopo, il Dr. Weinstein ha continuato ad\u00a0aiutarci presentando il\u00a0nostro caso al Dr. Terry Derks, e anche lui mi ha fatto un regalo molto carino per il mio secondo compleanno: un cucciolo di ceramica molto originale e colorato.\u00a0Amo gli animali hehe!<\/p>\n Il Dr. Derks \u00e8 un pediatra e consulente in medicina metabolica.\u00a0Coordina il Centro di esperti per la glicogenosi epatica e lavora presso l’ospedale universitario di Groningen nei Paesi Bassi.\u00a0I miei genitori hanno iniziato scambiandosi alcune e-mail e poi hanno fatto una videoconferenza.\u00a0A loro \u00e8 piaciuto molto il fatto che il dottor Derks abbia sempre voluto parlare guardandosi l’un l’altro, che fosse sempre molto interessato al lato umano della malattia, e il fatto che, una volta saputo del mio caso, non abbia mai smesso di sostenerci in diversi modi fino a quando non si \u00e8 assicurato di potermi dare il miglior trattamento possibile.<\/p>\n \u00c8 stata un’ottima prima impressione che alla fine \u00e8 stata completamente confermata.\u00a0Il Dr. Derks e il suo team lavorano sull’approccio “centrato sul paziente”.\u00a0Ci hanno parlato\u00a0della\u00a0Direttiva<\/a>\u00a0dell’Unione\u00a0Europea 2011\/24\/UE<\/a>\u00a0sui diritti dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera, che \u00e8 servita come base legale per il mio trasferimento.<\/p>\n Parallelamente, i miei genitori hanno contattato\u00a0MetabERN<\/a>\u00a0, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie dell’Unione europea, il cui scopo \u00e8 facilitare l’accesso al miglior trattamento possibile e la copertura dei bisogni dei pazienti con malattie metaboliche.\u00a0Il coordinatore MetabERN, il professor Scarpa, un altro ottimo professionista, gentilissimo e sempre pronto ad aiutare, ha compreso molto bene la nostra complicata situazione.<\/p>\n Da quel momento, il dottor Derks e il suo team, i membri di MetabERN guidati dal professor Scarpa e funzionari del sistema sanitario italiano hanno fatto tutto il possibile per farmi trasferire nei Paesi Bassi.\u00a0\u00c8 stato un lavoro di squadra spettacolare e un eccellente esempio di\u00a0assistenza sanitaria transfrontaliera nell’Unione europea<\/a>\u00a0.\u00a0Siamo molto grati a tutti loro per gli sforzi che hanno fatto per assicurarmi il miglior trattamento possibile.<\/p>\n Se la mia malattia non fosse stata cos\u00ec rara e il mio trattamento cos\u00ec complesso, normalmente i medici olandesi avrebbero potuto contattare gli spagnoli per un trattamento congiunto senza dover viaggiare.\u00a0Tuttavia, considerando la rarit\u00e0 della malattia e il fatto che avrebbe seguito un trattamento innovativo, sperimentale, non ancora ufficialmente approvato e in esecuzione in pochissimi centri a livello globale, era chiaro che avrebbe potuto farlo in sicurezza solo al Groningen University Hospital.\u00a0Infatti, sconsigliamo vivamente provare a seguire questo trattamento a casa o senza il follow-up di medici esperti.<\/p>\n Il trattamento si \u00e8 basato sulla pubblicazione di un’indagine di due scienziati che ammiriamo profondamente,\u00a0Maria Veiga-da-Cunha ed Emile Van Schaftingen\u00a0<\/a>(Veiga-da-Cunha<\/a>\u00a0et al \u2013PMID: 30626647).<\/p>\n Nei pazienti con glicogenosi di tipo 1b, la mutazione genetica provoca deficit di G6PC3 o G6PT, e a sua volta l\u2019accumulo di 1,5AG6P inibisce il processo di glicolisi, che influisce negativamente sui neutrofili (parte del sistema immunitario) poich\u00e9 l’energia necessaria per il loro corretto metabolismo dipende da esso.\u00a0La ricerca suggerisce che l’aumento dell’escrezione renale di 1.5AG potrebbe essere un trattamento alternativo o complementare per la neutropenia (basso numero e funzionalit\u00e0 delle difese) in questi pazienti.\u00a0Questa escrezione\u00a0renale tossica di questa sostanza \u00e8 facilitata da un medicinale chiamato empagliflozin (empa, nome commerciale “Jardiance”) che viene normalmente utilizzato per i pazienti con diabete di tipo II, essendo l’uso per i pazienti con glicogenosi di tipo 1b un ottimo esempio di riutilizzo, per scopi diversi,di un medicinale.<\/p>\n Da allora il Dr. Derks e altri meravigliosi medici hanno scritto altri articoli i cui abstract possono essere trovati qui:\u00a0Wartmann\u00a0<\/a>et al<\/a>\u00a0e\u00a0Gr\u00fcnert\u00a0<\/a>et al<\/a>\u00a0.\u00a0Inoltre, abbiamo partecipato con loro tre a un\u00a0Webinar<\/a>\u00a0in cui sono stati esposti.<\/p>\n Inoltre, come parte del nostro supporto alla ricerca, abbiamo finanziato la pubblicazione di un altro articolo sull’efficacia e la sicurezza del trattamento con empagliflozin<\/a> basato sulle esperienze di 112 pazienti. Successivamente, \u00e8 stato pubblicato un altro articolo che spiega un po’ piu il trattamento.<\/a><\/p>\n Anche una “famiglia della glicogenosi” molto creativa ha realizzato un\u00a0video esplicativo su questo trattamento (di Kathryn Pierce)<\/a>\u00a0e Fraser Allan ha\u00a0condiviso la propria esperienza e il miglioramento in un altro video<\/a><\/p>\n Facciamo tutto questo con l’obiettivo che il trattamento sia il pi\u00f9 possibile conosciuto e in modo che tutti i pazienti abbiano accesso, sempre sulla base di evidenze scientifiche.<\/p>\n Prima di andare in Olanda, il Dr. Derks ci ha informato sul trattamento, sui benefici attesi e sui possibili effetti controproducenti.\u00a0L’Empa pu\u00f2 causare ipoglicemia (che \u00e8 esattamente ci\u00f2 che voglio evitare nel mio caso) ma speravamo che i benefici dell’eliminazione dell’1.5AG fossero superiori ai possibili rischi, e ci siamo riusciti.<\/p>\n La preparazione del viaggio \u00e8 stata molto intensa in quanto ha comportato un serio e delicato sforzo logistico e burocratico (Grazie a\u00a0Viajes Acuario<\/a>\u00a0e al nostro amico Juanjo!).\u00a0Abbiamo dovuto trasportare medicinali, cibo, accessori, attrezzature, provviste, su strada e in aereo, sia nel bagaglio da stiva che nel bagaglio a mano, rispettando la catena del freddo, e allo stesso tempo controllando continuamente i miei livelli di glucosio e della mia dieta.<\/p>\n <\/p>\n Abbiamo viaggiato con il nostro super cugino Luis, un’infermiere dal cuore gigante, nel caso ci fosse un’emergenza sull’aereo e con la Super Abuela Lola, sempre pronta a qualsiasi battaglia.<\/p>\n Gi\u00e0 in ospedale, dopo aver fatto alcune analisi per stabilire una linea di base e sapere da dove partivamo, abbiamo iniziato il trattamento con empa, adottando varie misure precauzionali e controlli di sicurezza.\u00a0Ad esempio, abbiamo misurato la quantit\u00e0 di glucosio che \u00e8 stata persa attraverso l’urina per assicurarci che fossero livelli accettabili.\u00a0Abbiamo anche iniziato con basse dosi di empa che abbiamo gradualmente aumentato e abbiamo avuto un piano di emergenza nel caso le cose non fossero andate come previsto.<\/p>\n C’\u00e8 stata una cosa che ci ha lasciato molto soddisfatti: il dottor Derks ha misurato la quantit\u00e0 di glucosio che i miei genitori mi davano giornalmente attraverso il cibo prima di andare in Olanda e si \u00e8 scoperto che mi davano esattamente la quantit\u00e0 di cui un piccolo come me aveva bisogno.\u00a0Questo non \u00e8 facile perch\u00e9 molte volte possiamo essere sovraccaricati o dati meno di ci\u00f2 di cui abbiamo bisogno, quindi hanno attuato con un occhio molto fine.. bravi mamma e papa, siete i miei due guerrieri top!<\/p>\n Dopo alcune settimane, abbiamo iniziato a notare che l’empa stava facendo il suo lavoro.\u00a0Ha ridotto la quantit\u00e0 di 1.5AG e migliorato sia il numero che la funzionalit\u00e0 dei miei neutrofili.\u00a0Una meravigliosa conseguenza fu che i miei problemi di assorbimento del cibo iniziarono a scomparire poich\u00e9 eliminando la tossina generata dall’1,5AG i miei neutrofili erano ”\u00a0pi\u00f9 in forma” per combattere i batteri “cattivi” che potrebbero essere nel mio sistema digestivo.\u00a0Sono stata finalmente in grado di tollerare l’amido di mais, che mi ha aiutato ad avere periodi di digiuno pi\u00f9 lunghi.<\/p>\n \u00c8 interessante notare che questo trattamento di solito funziona molto bene nei casi pi\u00f9 gravi.\u00a0Molti di questi sono cos\u00ec gravi perch\u00e9 hanno molta tossina accumulata e quando viene eliminata, i pazienti sperimentano un miglioramento proporzionalmente maggiore rispetto ai casi pi\u00f9 lievi.\u00a0In ogni caso, la buona notizia \u00e8 che fa bene quasi a tutti e che per ora sembra che non ci siano effetti controproducenti, soprattutto nei bambini.\u00a0Tuttavia, devi sempre essere molto attento e osservare come si evolvono alcuni organi, come i reni.<\/p>\n A quel punto, avevamo diverse opzioni: consumare pasti seguiti da amido di mais per tutto il giorno (circa 6-8 pasti in 24 ore) o consumare questi pasti solo durante il giorno e collegarsi all’alimentazione continua durante la notte.\u00a0Avevamo anche la possibilit\u00e0 di impostare orari fissi per consumare questi pasti ogni giorno o semplicemente mangiarli quando i livelli di glucosio iniziavano a scendere, erano intorno ai 72 mg\/dl e tendevano a continuare a scendere.<\/p>\n Da oggi\u00a0siamo tornati a casa e sto molto meglio.\u00a0I miei livelli di glucosio nel sangue sono pi\u00f9 stabili, “solo” assumo cibo ogni tre ore e maizena ogni quattro (anche se purtroppo arrivo a malapena alle 3 ore da un po\u2019 a questa parte)il mio sistema immunitario \u00e8 pi\u00f9 forte, mangio meglio i cibi solidi per bocca, sono cresciuta di qualche centimetro e ho perso un po\u2019 di peso (una cosa buona, considerando che ero in sovrappeso).\u00a0Non sono ancora riuscita a fermare le punture giornaliere di neupogen per continuare ad aumentare il numero di\u00a0difese\u00a0ma se tutto va bene, speriamo che un giorno sia possibile\u00a0fermarle\u00a0o ridurne la frequenza.<\/p>\n Ogni tanto abbiamo ancora giorni difficili – a volte dal nulla arrivano momenti in cui ho bisogno di pi\u00f9 cibo per rimanere stabile e i miei livelli di glucosio scendono molto pi\u00f9 velocemente.\u00a0Ci sono infinite possibili ragioni dietro questi episodi: scatti di crescita, denti che escono, un virus o battere, un’infezione, persino un incubo o una scarica di energia dopo una giornata in cui sei stato molto attivo.\u00a0Possono volerci diversi giorni per sapere cosa sta succedendo e la maggior parte delle volte non lo sappiamo mai con certezza o potrebbe essere che accadano pi\u00f9 cose contemporaneamente.<\/p>\n Ci limitiamo a superarlo, a poco a poco, sperando che non duri a lungo, preparandoci ad un eventuale ricovero d’\u00a0urgenza\u00a0ma anche facendo del nostro meglio per evitare che l’ospedale sia fonte di possibili infezioni.\u00a0In ogni caso, questi periodi pi\u00f9 delicati sono anche pi\u00f9 sopportabili dal nuovo trattamento.<\/p>\n La glicogenosi di tipo 1b \u00e8 ancora una malattia molto\u00a0dura\u00a0, ma almeno abbiamo migliorato molto la nostra situazione.\u00a0Spero che crescendo le cose diventino pi\u00f9 facili e forse tra qualche anno sar\u00f2 in grado di ricevere la\u00a0terapia genica di cui stiamo supportando la ricerca<\/a>\u00a0.<\/p>\n Guardando il lato positivo, devo dire che questa malattia mi ha dato l’opportunit\u00e0 di incontrare molte persone meravigliose e vivere un’esperienza incredibile al Groningen University Hospital, dove ci siamo sentiti accolti, capiti e ascoltati.<\/p>\n L’equipe medica ci ha visitato ogni giorno, abbiamo avuto diversi incontri con loro, la nostra opinione non solo \u00e8 stata\u00a0apprezzata\u00a0ma anche presa in considerazione quando si prendevano decisioni sul trattamento.\u00a0Un buon esempio \u00e8 stato un incontro multidisciplinare a cui \u00e8 stato invitato mio padre e al quale hanno partecipato medici, nutrizionisti, infermieri, psicologi, logopedisti, pedagoghi, dandoci un’ottima opportunit\u00e0 per continuare a imparare e sentirci al sicuro.<\/p>\n Durante la mia permanenza in ospedale, non solo la mia salute \u00e8 migliorata\u00a0molto,\u00a0ma ho anche avuto l’opportunit\u00e0 di festeggiare il mio secondo compleanno con il meraviglioso team di professionisti sanitari.\u00a0Ho imparato alcune parole in olandese e ho incontrato altri pazienti con glicogenosi.<\/p>\n Come se non bastasse, ho partecipato insieme al Dr. Derks ad una lezione\/conferenza per studenti di medicina chiamata \u201cIntervista con il paziente\u201d che \u00e8 stata un’esperienza indimenticabile.\u00a0Gli studenti hanno dovuto scoprire la mia malattia ponendoci delle domande e abbiamo avuto l’opportunit\u00e0 di condividere molte cose, non solo mediche ma anche personali.\u00a0Ci hanno chiesto un nostro consiglio e noi umilmente consigliamo di dare sempre grande importanza alla parte umana (e non solo medica) della storia dei pazienti.<\/p>\n Ancora una volta, mi sono sentito molto fortunata, nonostante tutte le difficolt\u00e0.\u00a0Durante tutte quelle settimane ho avuto modo di riflettere e a volte mi sono chiesta: cosa accadr\u00e0 a quei pazienti con glicogenosi di tipo 1b i cui genitori non parlano altre lingue, non possono stabilire nuovi contatti, o non hanno il tempo o le risorse che i miei genitori hanno trovato? Non possono andare in Olanda?<\/p>\n Mi piacerebbe che anche altri pazienti con glicogenosi 1b potessero essere fortunati e avere accesso alle migliori cure mediche possibili.\u00a0In questo momento \u00e8 ancora un po’ difficile, ci vuole tempo per implementare nuovi trattamenti e prima che sia resa disponibile in modo esteso, ma speriamo che accada il prima possibile e sosterremo questo progetto attraverso la nostra causa su\u00a0www.ninalaguerrera.org<\/a>\u00a0con cui gi\u00e0\u00a0sosteniamo la ricerca sulla terapia genica presso l’Universit\u00e0 del Connecticut.<\/a><\/p>\n Abbiamo sempre creduto nella scienza e nella ricerca e pensiamo che la nostra storia sia una prova di come queste, insieme a formidabili team di professionisti sanitari, possano migliorare la vita delle persone.<\/p>\n Per concludere, vorrei dire che non ho parole per esprimere la nostra infinita gratitudine a tutte le persone e istituzioni che hanno partecipato a questo processo e a tutti i nostri “Warriors In Action” che tanto sostengono la ricerca.<\/p>\n Come dicono spesso mia madre e mio padre: “Finalmente possiamo goderci nostra figlia come famiglia e siamo passati dal sentirci come i badanti di Nina a sentirci davvero come i suoi genitori”.<\/p>\n Milioni\u00a0di NinAbbracci.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/ninalaguerrera.org\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/Foto-articulo-de-Nina-1-1024x563.png\")
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