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Bonjour à tous, je suis Nina, un bébé moitié italien et moitié espagnol, moitié vénitien et moitié andalou. Je suis née en octobre 2017, quatre jours après l’anniversaire de mon papa et trois jours avant l’anniversaire de ma maman, pour que nous puissions tous le célébrer ensemble.
Un de mes passe-temps préférés est d’entrer dans une boîte et de rouler comme si je conduisais un tracteur. J’aime aussi beaucoup tenir mes orteils, que mes grands-mères me fassent rire et mes grands-parents me fassent parler…. ou plutôt…. babiller, parce que je suis encore très jeune. J’aime ecouter de la musique et que mes parents chantent des chansons et des comptines spécialement composées pour moi. Oh, oui, j’aime aussi être balancée…. et m’endormir dans la poitrine de ma mère.
J’ai créé cette page web parce qu’en décembre 2017, je suis tombée malade et en avril 2018, on m’a dit que j’avais la glycogénèse de type 1b, une maladie chronique très rare, très grave et chronique qui, à long terme, dégénère certains organes.
Dans les différentes sections de ce site je vous explique de quoi il s’agit la glyocogénose. Ici je vous avance que mon corps ne produit pas de glucose et que cela me fait entrer dans l’hypoglycémie très facilement, de sorte que je pourrais mourir ou avoir des dommages cérébraux si je n’avais pas un contrôle strict et permanent. D’autre part, mon système immunitaire ne fonctionne pas correctement et je suis très exposée à des infections qui peuvent être fatales. De plus, je peux avoir de graves inflammations intestinales (comme la maladie de Crohn) et des carcinomes hépatiques. L’incapacité de prendre des lignes intraveineuses en cas d’urgence dans les hôpitaux m’a fait risquer ma vie et l’ignorance généralisée de cette maladie dans le monde entier, y compris parmi le personnel de santé, est également un défi constant.
Pour toutes ces raisons, j’ai pensé que si c’est une maladie aussi rare, la meilleure chose que je puisse faire est de la faire connaître et, bien qu’elle soit encore rare, elle sera au moins mieux connue. Comme ça, nous pourrions peut-être obtenir plus de soutien et de ressources pour lutter contre ce problème.
Quand on m’a diagnostiqué, j’ai remarqué que ma mère et mon père étaient très inquiets. Ce sont des travailleurs humanitaires qui ont travaillé pour aider les personnes les plus défavorisées dans des pays comme l’Afghanistan, le Yémen, l’Irak, la Colombie et la Somalie. Malheureusement, même s’ils avaient l’habitude de voir beaucoup de souffrance, les nouvelles leur ont brisé le cœur. Après tant d’années d’aide, ils n’ont jamais imaginé qu’à un moment donné, ils auraient besoin d’autant de soutien. Mes parents ont fait tout ce qu’ils pouvaient pour cacher leur tristesse pour que je ne le remarque pas, mais je suis si intelligent que je ne rate rien.
J’essaie de leur dire avec mes sourires, ma joie et mes regards, qu’ils ne devraient pas s’inquiéter parce que puisque nous savons ce que j’ai, je suis déjà un peu mieux. Grâce aux soins et à l’engagement de ma mère, de mon père, de mes grands-parents, de mes tantes, oncles et cousins, je dors et me repose mieux, je grandis à un rythme plus rapide et je peux jouer de temps en temps. Maintenant, je les vois tous mieux aussi : ils se sont rapidement mis sur pied pour améliorer la situation, donc il n’y a pas moyen de nous arrêter maintenant.
Bien sûr, j’ai parfois de très sérieux problèmes, je ne me sens pas bien, j’ai mal au ventre et on doit aller à l’urgence rapidement. De plus, je n’aime pas être piqué et la sonde que je porte me dérange. Mais avec tout l’amour qui m’entoure, tout va beaucoup mieux. Ma famille dit que je suis une guerrière et une championne et, sans fausse modestie, je pense qu’ils ont raison et qu’ils le sont aussi. La maladie est peut-être rare, mais….. Je suis spéciale!
Bref, malgré les grandes difficultés et les risques que comporte cette maladie, je suis sure que je saurai bien la gérer et que nous serons tous très heureux. J’aimerais avoir une vie normale, comme les autres bébés, donc nous ferons tout ce que nous pouvons pour voir si à l’avenir on peut trouver une thérapie qui nous donnera une meilleure qualité de vie.
Merci beaucoup d’avoir pris le temps de lire la page. J’espère que vous aimez ce que je vous dis et si vous avez des questions, n’hésitez pas à m’écrire !
Un Ninacâlin fort pour tout le monde.
Nina, la guerrière de Von Gierke.
P.S. Vous voulez savoir pourquoi on m’appelle le Guerrière de von Gierke ? Lisez ce qui suit et vous le découvrirez.
