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Avant de commencer l’explication, je voudrais remercier mon ange gardien: la Docteure Nerea, coordinatrice médical de l’Association Espagnole des Glycogénoses (AEEG) et Glucolatino en Espagne. Depuis le premier jour, elle nous soutient et nous conseille très bien depuis Barcelone et c’est incroyable et admirable le travail qu’il fait pour tous les patients avec glycogénose. Nous ne savons pas ce que nous aurions fait sans elle. De plus, le soutien des parents de nombreuses familles affectées avec lesquelles nous avons été en contact a également été très important. Ils nous ont donné de très bons conseils. Cela dit, nous passons maintenant aux choses sériéuses……

L’hypoglycémie

L’une des meilleures façons de contrôler la taux de glucose dans le sang et par un contrôle très strict et un régime alimentaire fréquent et adéquat qui me donnera un apport constant en glucose.

Pour contrôler la glucose, il faut me piquer le doigt pour obtenir une goutte de sang. Celle-ci est recueillie à l’aide d’une bandelette spéciale qui est reliée à un appareil qui nous indique le niveau de glucose qui devrait se situer entre 70 et 100 mg/dl.

Pour me donner la nourriture nécessaire, en ce moment, comme je suis si jeune, je suis alimentée par une sonde naso-gastrique par où on me donne du lait de soja avec des céréales sans gluten pendant la journée et du serum glucose pendant la nuit. Toutes les deux heures, on mesure mon taux de glycémie et, si nécessaire, on fait certains ajustements.

Au début, j’ai commencé avec de très petits biberons de 60 ml qui m’ont été insérés par la sonde en deux heures. Après cela, je faisais une pause d’une demi-heure, sans nourriture, pour voir combien de temps je pouvais maintenir mon taux de glucose. Après deux mois à l’hôpital, avec l’aide de ma famille, j’ai réussi à tolérer des biberons plus grands, à les boire plus vite et à prendre des pauses plus longues…. parfois j’ai presque atteint deux heures…. Je suis une championne!

D’autre part, il peut parfois y avoir des baisses de glucose très prononcées et rapides et cela peut arriver pour de nombreuses raisons. C’est peut-être parce qu’un jour mes hormones sont très actives, parce que j’ai beaucoup joué et ri, parce que j’étais malade, parce que j’ai eu froid ou chaud, parce que j’ai fait un cauchemar ou un très beau rêve, parce que j’ai vomi…etc.

Normalement, nous parvenons à maintenir notre taux de glucose stable, mais on peut jamais se déconcentrer parce qu’il peut y avoir des baisses très soudaines et imprévisibles. Parfois, lorsque je fais de l’hypoglycémie, je me sens un peu plus irritable, fatigué, endormi ou je transpire plus. Quand cela arrive, on mesure toujours mon glucose pour s’en assurer. D’autres fois, je peux être en hypoglycémie sans aucun de ces symptômes et sans que personne ne s’en aperçoive, je peux même être en train de jouer, alors il faut toujours faire ces mesures toutes les deux heures. Lorsque je serai un peu plus âgé, je pourrai peut-être mesurer mon glucose « seulement » toutes les trois à quatre heures, selon l’évolution de mon corps.

Vous vous demandez peut-être comment un bébé ou une personne doit manger toutes les deux heures pour survivre. Eh bien, c’est le cas pour les patients de glycogénose depuis longtemps. Heureusement, l’utilisation de la fécle de maïs pour cette maladie a été découverte il y a quelques décennies.

La fécule de maïs, étant lentement digestible et absorbée, rend mon corps capable de tenir plus longtemps avec des niveaux de glucose stables. Je suis encore trop jeune pour en prendre autant que nécessaire, mais j’ai déjà commencé à l’essayer petit à petit. Au début, il est normal d’avoir des problèmes digestifs parce qu’il est difficile pour un bébé de tolérer la fécule de maïs, mais l’effort vaut la peine.

Même si la fécule de maïs fonctionne bien, je devrai suivre un régime très strict toute ma vie et il y aura beaucoup de choses que je ne pourrai pas manger. C’est pourquoi je devrai toujours prendre des multivitamines, des probiotiques et d’autres substances pour m’aider à compenser les carences de mon alimentation..

La neutropénie

Le traitement de la neutropénie est plus simple, mais aussi un peu délicat : j’ai une piqûre quotidienne de quelque chose appelé Neupogen (Fligrastim). On doit le conserver dans le réfrigérateur, donc quand on le sorte, il est très froid et ça fait mal quand on me pique. Cependant, nous avons découvert que nous pouvons le sortir du réfrigérateur et attendre un peu pour qu’il refroidisse sans réduire son effet. Entre cela et le fait que je suis une femme courageuse, il m’arrive de me faire piquer et de ne pas me plaindre.

Dans tous les cas, ce que fait le Neupogen, c’est qu’il stimule la création de défenses, les neutrophiles. Ma ration quotidienne me permet d’avoir les niveaux un peu plus élevés et donc d’être mieux protégé. Je n’ai jamais les niveaux des bébés normaux, mais au moins c’est mieux que d’avoir des niveaux très bas. De plus, je dois calculer le montant qu’on me donne parce que si je reçois plus que ce que je devrais, pendant une longue période, je risque d’attraper une leucémie.

Inflammations intestinales

Malheureusement, même avec le neupogène, j’ai parfois quelques problèmes, surtout liés à mon ventre ou à mes intestins. Je peux attraper une gastro-entérite qui cause la diarrhée ou des vomissements et ça c’est un vrai problème parce qu’en plus d’être mal nourris, le glucose est très déstabilisé et nous devons être très prudents. J’ai déjà dû aller à l’urgence plus d’une fois lorsque ces épisodes se sont produits. L’objectif est toujours d’obtenir une voie intraveineuse et d’introduire la glucose directement dans le sang. Malheureusement, parfois, cela n’a pas été possible dans certains hôpitaux et il y a eu un risque de mort.

En dehors de tout cela, ayant de faibles défenses, je peux attraper n’importe quelle autre maladie, comme n’importe quel autre bébé et puis il faut être très prudent avec les médicaments ou antibiotiques qu’on me donne parce que certains nous sont interdits.