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Introduction

Je vais vous expliquer la maladie avec des mots de bébé. Sinon, il n’y a personne qui la comprenne  🙂

L’une des premières choses que j’ai lu au sujet de la glycogénose est qu’il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive. Je me demandais: C’est quoi ça? Je pensais que je ne comprenais pas parce que j’étais un bébé, mais je me suis rendu compte que les adultes ne savaient pas non plus de quoi il s’agissait. Alors, comme je vous disais, je vais essayer de tout expliquer très simplement et pour ceux d’entre vous qui veulent des informations plus détaillées, veuillez utiliser les liens ci-dessous pour visiter d’autres sites Web.

En pratique, cela signifie que mes parents sont nés porteurs de la glycogénose 1b parce qu’ils ont une petite mutation dans un gène qu’ils ont probablement reçu de mes grands-parents. Ils sont seulement porteurs parce que le gène muté n’est pas un gène dominant mais un gène récessif. Lorsqu’il s’agit d’un gène récessif, il est nécessaire de trouver deux gènes récessifs au même temps pour que la maladie se manifeste, alors que mes parents n’en ont qu’un chacun. Heureusement qu’ils s’en sont débarrassés!

Dans mon cas, ma mère et mon père m’ont transmis leurs gènes récessifs avec la mutation, alors je me suis réuni avec eux deux et c’est pourquoi j’ai la glycogénose de type 1b.

Comme vous savez, la glycogénose est une maladie très rare. Ces mutations dans les gènes ne sont pas courantes. Que deux personnes qui ont la mutation se rencontrent est aussi une très grande coïncidence. De plus, si ce couple de porteurs décide d’avoir des enfants, seulement un sur quatre aura de la glycogénose, deux seront des porteurs sains l’avoir, et un sera en parfaite santé sans être porteur.

Par conséquent, on estime qu’un seul bébé sur 100 000 naît avec la glycogénose. De plus, mon type de glycogénose (il y en a 14 !, le mien est 1b) est l’un des plus rares et donc encore moins probable. Il est plus facile pour vous de gagner le Jackpot de la Loterie de Noël que pour vous de gagner ce type de glycogénose. Une goutte d’eau dans une carafe de 5 litres, un cheveu parmi tous ceux que tu as dans la tête, un mot dans un livre de 300 pages. Ce sont des exemples d’un sur cent mille.

Comme il s’agit d’une maladie si rare et improbable, le diagnostic n’est pas facile. J’ai été à l’hôpital une fois en Italie et trois fois en Espagne jusqu’à connaître la maladie, après de nombreux tests. Les symptômes typiques comprennent : foie gonflé, glycémie très basse, système immunitaire affecté, acide lactique élevé, croissance retardée, etc.

Il y a aussi un symptôme typique chez les bébés filles. On dit que nous avons un « visage de poupée ». Comme le docteur qui a découvert la glycogénose s’appelait Edgar Von Gierke, une personne a voulu m’appeler la poupée de Von Gierke.

Je suis très jolie, mais je ne suis pas une poupée. Je suis une guerrière!

La guerrière de Von Gierke.

En quoi consiste la glycogénose?

La mutation dont je parlais rend mon corps incapable de convertir le glycogène en glucose, que, comme vous savez, est une substance très importante que nous donne de l’énergie pour vivre.

Un bébé sans glucose pendant plusieurs heures peut mourir. Même si le bébé est sauvé, s’il a un épisode très grave et continu d’hypoglycémie, cela peut affecter son cerveau. Tout cela est arrivé à beaucoup de bébés comme moi dont les parents n’ont pas eu la chance de savoir à temps ce qui arrivait à leurs enfants ou à d’autres parents qui, même s’ils le savaient, ont eu un oubli avec un résultat fatal (une sonde qui était bloquée, un appareil qui s’est arrêté de fonctionner, une alarme qui ne s’est pas déclenchée ou quelqu’un qui s’est endormi…. etc..).

Comme vous pouvez l’imaginer, cela veut dire que nous devons surveiller ma glycémie constamment, tout au long de ma vie. Cela signifie, par exemple, que ni moi ni mes parents ne dormiront une nuit sans interruption dans ce qui nous reste à vivre et que je ne pourrai probablement pas faire du sport ou des activités très intenses.

La meilleur façon d’avoir de bons niveaux est à travers de l’alimentation mais cela je vous l’explique dans la section « La surveillance et le traitement »  car je suis très ordonnée 🙂

Ce que je peux vous dire, c’est qu’il s’agit d’un régime très strict et que je ne pourrai jamais manger des choses avec du sucre ou des aliments aussi riches que des fruits. D’ailleurs, nous n’avons généralement pas beaucoup d’appétit, bien que j’espère sincèrement l’avoir parce que ma famille aime bien la bonne cuisine.

Comme le glycogène ne peut pas être converti en glucose, il n’est pas consommé et s’accumule dans le foie. À long terme, ça peut entraîner des carcinomes et d’autres problèmes qui, lorsque je grandis, peuvent m’amener parfois à subir une intervention chirurgicale.

En dehors de tout cela, mon type de glycogénose, 1b, est accompagné de neutropénie: une condition pour laquelle mes défenses (mon système immunitaire) ne fonctionnent pas correctement. Mon nombre de neutrophiles est faible et ils ne font pas très bien leur travail, alors je suis très exposée à des infections. Dans la pratique, cela signifie que la plupart d’entre nous ne vont pas à la crèche pour éviter les risques et qu’il est parfois difficile de trouver une école où ils veulent nous accepter et collaborer avec nous.

Les infections les plus courantes causent une inflammation intestinale très déplaisante. Puisque la nourriture est mon traitement principal, si j’ai une inflammation de l’intestin ou une gastro-entérite, la digestion et l’absorption de la nourriture n’est pas aussi bonne et je peux entrer dans l’hypoglycémie encore plus rapidement, surtout si j’ai des vomissements ou de la diarrhée. Ces épisodes sont très risqués et j’ai déjà dû aller aux urgences à plus d’une reprise.

“Quel panorama! »Eh bien, oui, vous avez raison, c’est une maladie très mauvaise et compliquée, mais ne désespérez pas, car dans la section suivante, je vais vous expliquer comment rendre tout cela un peu moins difficile.

Liens pour en savoir plus sur la maladie