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Introducción

Os voy a explicar la enfermedad con palabras de bebé. De no ser así, no hay quien la entienda.

Una de las primeras cosas que leí sobre la glucogenosis es que se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ¿Eso qué es? –Me pregunté- Pensé que no lo entendía por ser una bebé pero luego me di cuenta que los adultos tampoco sabían de qué se trataba así que, como os decía, voy a intentar explicarlo todo lo más sencillamente posible y para los que queráis información más detallada por favor usad los enlaces de abajo para visitar otras páginas webs.

En la práctica, esto significa que mis padres nacieron como portadores de glucogenosis porque tienen una pequeña mutación en un gen que probablemente recibieron de algunos de mis abuelos. Ellos sólo son portadores porque el gen mutado no es gen dominante sino gen recesivo. Cuando se trata de un gen recesivo es necesario que se encuentren dos genes recesivos a la vez para que se manifieste la enfermedad, mientras que mis padres solo tienen uno cada uno. Menos mal ¡De la que se libraron!

En mi caso, tanto mi padre como mi madre me pasaron sus genes recesivos con la mutación así que me junté con los dos y por eso tengo la glucogenosis.

Como ya sabéis, la glucogenosis es una enfermedad muy rara. Esas mutaciones en los genes no son nada comunes. Que se encuentren dos personas que tienen la mutación también es una casualidad muy grande. Además, si esa pareja de portadores decide tener hijos, sólo uno de cada cuatro tendrá la glucogenosis, dos serán portadores sanos y uno será completamente sano sin ser portador.

Por todo ello, se suele estimar que sólo un bebé de cada 100.000 nace con glucogenosis. Además, mi tipo de glucogenosis (¡Hay 14!, la mía es la 1b) es una de las más raras y por tanto aún menos probable. Es más fácil que te toque el Gordo de la lotería de Navidad a que te toque este tipo de glucogenosis. Una gota de agua en una garrafa de 5 litros, un pelo de entre todos los que tienes en la cabeza, una palabra en un libro de 300 páginas. Estos son ejemplos de uno entre cien mil.

Al ser una enfermedad tan rara e improbable, el diagnóstico no es fácil. Yo estuve en el hospital una vez en Italia y tres en España hasta que dieron con la tecla después de muchísimas pruebas. Entre los síntomas típicos están los siguientes: hígado inflamado, niveles de glucosa en sangre muy bajos, el sistema inmunitario afectado, ácido láctico alto, retraso en el crecimiento…etc.

También hay un síntoma típico en las bebés niñas. Se dice que tenemos “cara de muñeca”. Como el Doctor que descubrió la glucogenosis se llamaba Edgar Von Gierke una persona quiso llamarme la muñeca de Von Gierke.

Yo soy muy guapa pero no soy una muñeca ¡Soy una guerrera!

La guerrera de Von Gierke.

¿En qué consiste la glucogenosis?

La mutación de la que os hablaba hace que mi cuerpo no sea capaz de convertir el glucógeno en glucosa que, como sabéis, es una sustancia importantísima que nos aporta energía para poder vivir.

Un bebé sin glucosa durante varias horas puede morir. Aún si se le rescata a tiempo pero tiene un episodio muy severo y continuado de hipoglucemia le puede afectar al cerebro. Todo esto le ha pasado a muchos bebés como yo cuyos padres no tuvieron la suerte de saber a tiempo qué le pasaba a sus hijos o a otros padres que por algunas circunstancias, aún sabiéndolo, tuvieron un descuido con un desenlace fatal (una sonda que se bloqueó, un equipo que dejó de funcionar, una alarma que no sonó o alguien que se quedó dormido…etc.)

Como os podéis imaginar, esto significa que tenemos que controlar mis niveles de glucosa en sangre constantemente, durante toda la vida. Esto supone, por ejemplo, que ni yo ni mis padres dormiremos una noche de forma continuada en lo que nos queda por vivir y que seguramente no pueda hacer deportes o actividades muy intensas.

La mejor forma de mantener buenos niveles es a través de la alimentación pero esto os lo explico en la sección de «Control y Tratamiento» que yo soy muy ordenada ☺ Lo que os puedo adelantar es que se trata de una dieta muy estricta y que nunca podré tomar cosas con azúcar o alimentos tan ricos como las frutas. Además, no solemos tener mucho apetito aunque, sinceramente, yo espero tenerlo porque en mi familia son de buen comer.

Al no poder transformar el glucógeno en glucosa, el glucógeno no se consume sino que se acumula en el hígado y a largo plazo puede producir carcinomas y otros inconvenientes que cuando sea mayor quizás me hagan pasar por el quirófano de vez en cuando.

Aparte de todo esto, mi tipo de glucogenosis, la 1b, lleva aparejada la neutropenia que es una condición por la que mis defensas (mi sistema inmunitario) no funcionan correctamente. Mi número de neutrófilos es bajo y además no hacen del todo bien su labor, por lo que estoy muy expuesta a posibles infecciones. En la práctica, esto hace que la mayoría de nosotros no vayamos a la guardería para evitar riesgos y que a veces sea difícil encontrar una escuela donde quieran aceptarnos y colaborar con nosotros.

Las infecciones más comunes provocan inflamaciones intestinales lo cual es un rollo. Siendo la alimentación mi principal tratamiento, si tengo el intestino inflamado o una gastroenteritis la digestión y absorción de los alimentos no es tan buena y puedo entrar en hipoglucemia aún más rápidamente, sobre todo si tengo vómitos o diarreas. Estos episodios son muy arriesgados y ya he tenido que acudir a Urgencias en más de una occasion.

Menudo panorama –estaréis pensando-. Pues sí, tenéis razón, es una enfermedad muy mala y muy complicada pero no desesperéis porque en la siguiente sección os explico cómo hacer que todo esto sea un poco más llevadero.

Enlaces para que conozcáis mejor la enfermedad