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En este apartado también me gustaría comenzar dando las gracias a todos los investigadores, médicos y profesionales de la salud que trabajan juntos para descubrir y aplicar nuevos tratamientos y terapías que benefician a los pacientes más vulnerables. 

Entre ellos, por suerte, podemos citar a varios: Doctor Derks, Doctor Weinstein, Profesor Youngmok Lee, Doctor Grünert, Doctor Wortmann, Profesor Veiga-da-Cunha, Profesor Schaftingen…etc.

El Doctor Weinstein ha trabajado durante años en la investigación sobre la glucogenosis junto con el Doctor Young-Mok Lee. Juntos han hecho muchos avances y han recibido muchos premios y reconocimientos por ello. Desafortunadamente, al tratarse de una enfermedad rara que no tiene un gran número de pacientes, las compañías o laboratorios que hacen investigación no se interesan mucho dado que no les saldría muy rentable. Es por ello que se necesita mucho apoyo y financiación para investigación, sobre todo para mi tipo de glucogenosis, la 1b, que es aún más rara que las otras.

Una de las principales líneas de investigación es la “terapia génica” que en mi caso sería terapia génica somática in vivo para el tratamiento del problema de la glucosa y ex vivo para el tratamiento de la neutropenia.

No os preocupéis, os lo cuento también con palabras de bebé  🙂

Como os explique antes, tengo una mutación en un gen que hace que éste no envié la información correcta de forma que mi hígado no funciona bien y el glucógeno no se convierte en glucosa. La idea consiste en meter en mi cuerpo la versión correcta de mi gen defectuoso.

Fijaros que curioso: este gen se introduce en un virus al cual se le ha quitado previamente su carga vírica y el virus se mete en mi hígado. Se hace con virus porque son muy buenos “vehículos” para transportar los genes. El virus, que ha sido modificado para que no sea patógeno, transporta el gen correcto e “infecta” (en sentido positivo) a las “células diana” que harán que todo funcione mejor. De esta forma mi cuerpo será capaz de generar glucosa y no entraré en hipoglucemia.

A esto no se le llama cura sino terapia porque no me curará de forma definitiva para siempre sino que hará que mi cuerpo funcione mucho mejor durante unos años. Luego habría que hacer “recordatorios” como si fuera una vacuna y cada cierto tiempo inyectarme el gen correcto de nuevo.

Esta terapia se ha probado en ratones y en perros durante varios años. En el siguiente vídeo se puede ver como estos animales que sufren glucogenosis y, por tanto, hipoglucemias severas, son tratados con los genes correctos. No solo mejoran de forma muy rápida sino que además la terapia les mantiene bien durante mucho tiempo. La glucosa en sangre permanence estable en buenos niveles y las acumulaciones perjudiciales de glucógeno en el hígado se reducen considerablemente. En general, todos los indicadores mejoran.

Todo esto me ayudaría a mejorar mucho el tema de las hipoglucemias y podría servir como modelo para curar otras muchas enfermedades que afectan al hígado. Ahora mismo estas pruebas se están haciendo para la glucogenosis 1a así que esperamos que todo vaya bien y se puedan replicar para mi tipo, la 1b. Esto requerirá algo más de investigación para la cual es muy importante encontrar financiación.

Por otro lado, en mi caso, aunque se arreglara el problema del hígado, aún quedaría pendiente el tema de la neutropenia.

Para la neutropenia no se puede utilizar la misma técnica porque el problema no está en el hígado sino en la médula ósea. El virus que se utiliza para introducir el gen correcto en el hígado no funciona para hacer lo mismo en la médula. En este caso lo que se está haciendo es sacar células madres de la médula ósea de los pacientes y una vez fuera del cuerpo le hacen la terapia génica a éstas. Algunas células se “corrigen” y comienzan a funcionar bien así que se reproducen hasta que se consiguen millones de ellas y se vuelven a introducir en la médula ósea de los pacientes que debería funcionar mejor y generar un sistema inmunitario más fuerte y estable.

Otra linea de investigación muy interesante que se ha abierto recientemente y que ya está dando muy buenos resultados ha sido el tratamiento con empagliflozina para pacientes con glucogenosis tipo 1b.

El tratamiento está basado en la publicación de una investigación reciente (Veiga-da-Cunha et al –PMID: 30626647). En pacientes con glucogenosis tipo 1b, la mutación genética provoca deficiencia de G6PC3 o G6PT, y a su vez acumulación de 1,5AG6P que inhibe el proceso de glucólisis, lo cual afecta negativamente a los neutrófilos (parte del sistema inmunitario) ya que la energía necesaria para su correcto metabolismo depende de esta. La investigación sugiere que incrementar la excreción renal de 1,5AG podría ser una alternativa o un tratamiento complementario de la neutropenia (baja cantidad y funcionalidad de defensas) en estos pacientes. Esta excreción renal de esta sustancia que nos resulta tóxica se facilita mediante una medicina llamada empagliflozina (empa, nombre comercial «Jardiance») que normalmente se utiliza para pacientes con diabetes tipo II, siendo el uso para pacientes de glucogenosis tipo 1b un muy buen ejemplo de reutilización de una medicina ya existente.

A raíz de esta investigación el Doctor Derks y otras doctoras maravillosas han escrito otros artículos cuyos resúmenes se pueden encontar aqui: Wartmann et al y Grünert et al. Incluso una «familia glucogenosis» ha hecho un video explicativo sobre este tratamiento.

Como la mayoría sabéis, yo misma fui pionera y una de las primeras personas en recibir el tratamiento en el mundo en septiembre de 2019.

Desde entonces, hemos escrito un artículo en una revista cientifica llamada The Journal of Inherited Metabollic Diseases (El Diario de las Enfermedades Metabólicas Heredadas), hemos publicado un podcast en el área de investigación del Colegio Médico Universitario de Groningen, hemos participado en varios Seminarios Web, conferencias y clases universitarias junto con nuestro queridísimo Doctor Derks, no sólo sobre el tratamiento experimental sino tambien sobre la creación de una web http://www.emergencyprotocol.net  que genera protocolos de emergencia para diferentes enfermedades metabólicas, entre ellas, la glucogenosis.

Otras líneas de investigación abiertas son las siguientes:

  • Tratamientos más efectivos para las inflamaciones intestinales.
  • Conseguir productos que sean aún más efectivos que la maicena para mantener las glucosas estables y que tengan sabores más agradables.