This post is also available in: itItaliano (Italiano) enEnglish (Inglés) frFrançais (Francés)

En este apartado también me gustaría comenzar dando las gracias a un Señor que aún no conozco pero al que ya admiro muchísimo. Se llama Doctor Weinstein (yo le llamo Dr. W, podéis verle en el video que os dejo más abajo) y es el principal experto a nivel mundial en esta enfermedad. Ahora trabaja en la Universidad y en el Hospital de Niños de Connecticut, en Estados Unidos. La Doctora Nerea ha trabajado mucho con él y están en contacto frecuente.

El Doctor W lleva años investigando la glucogenosis. Ha hecho muchos avances y ha recibido muchos premios y reconocimientos por ello. Desafortunadamente, al tratarse de una enfermedad rara que no tiene un gran número de pacientes, las compañías o laboratorios que hacen investigación no se interesan mucho dado que no les saldría muy rentable. Es por ello que se necesita mucho apoyo y financiación para investigación, sobre todo para mi tipo de glucogenosis, la 1b, que es aún más rara que las otras.

Una de las principales líneas de investigación es la “terapia génica” que en mi caso sería terapia génica somática in vivo para el tratamiento del problema de la glucosa y ex vivo para el tratamiento de la neutropenia.

No os preocupéis, os lo cuento también con palabras de bebé  🙂

Como os explique antes, tengo una mutación en un gen que hace que éste no envié la información correcta de forma que mi hígado no funciona bien y el glucógeno no se convierte en glucosa. La idea consiste en meter en mi cuerpo la versión correcta de mi gen defectuoso.

Fijaros que curioso: este gen se introduce en un virus al cual se le ha quitado previamente su carga vírica y el virus se mete en mi hígado. Se hace con virus porque son muy buenos “vehículos” para transportar los genes. El virus, que ha sido modificado para que no sea patógeno, transporta el gen correcto e “infecta” (en sentido positivo) a las “células diana” que harán que todo funcione mejor. De esta forma mi cuerpo será capaz de generar glucosa y no entraré en hipoglucemia.

A esto no se le llama cura sino terapia porque no me curará de forma definitiva para siempre sino que hará que mi cuerpo funcione mucho mejor durante unos años. Luego habría que hacer “recordatorios” como si fuera una vacuna y cada cierto tiempo inyectarme el gen correcto de nuevo.

Esta terapia se ha probado en ratones y en perros durante varios años. En el siguiente vídeo se puede ver como estos animales que sufren glucogenosis y, por tanto, hipoglucemias severas, son tratados con los genes correctos. No solo mejoran de forma muy rápida sino que además la terapia les mantiene bien durante mucho tiempo. La glucosa en sangre permanence estable en buenos niveles y las acumulaciones perjudiciales de glucógeno en el hígado se reducen considerablemente. En general, todos los indicadores mejoran.

Todo esto me ayudaría a mejorar mucho el tema de las hipoglucemias y podría servir como modelo para curar otras muchas enfermedades que afectan al hígado. Ahora mismo estas pruebas se están haciendo para la glucogenosis 1a así que esperamos que todo vaya bien y se puedan replicar para mi tipo, la 1b. Esto requerirá algo más de investigación para la cual es muy importante encontrar financiación.

Por otro lado, en mi caso, aunque se arreglara el problema del hígado, aún quedaría pendiente el tema de la neutropenia.

Para la neutropenia no se puede utilizar la misma técnica porque el problema no está en el hígado sino en la médula ósea. El virus que se utiliza para introducir el gen correcto en el hígado no funciona para hacer lo mismo en la médula. En este caso lo que se está haciendo es sacar células madres de la médula ósea de los pacientes y una vez fuera del cuerpo le hacen la terapia génica a éstas. Algunas células se “corrigen” y comienzan a funcionar bien así que se reproducen hasta que se consiguen millones de ellas y se vuelven a introducir en la médula ósea de los pacientes que debería funcionar mejor y generar un sistema inmunitario más fuerte y estable.

Otras líneas de investigación abiertas son las siguientes:

  • Tratamientos más efectivos para las inflamaciones intestinales.
  • Sustituir la inyección del neupogen por un producto que pueda beberse.
  • Crear un medidor de glucosa que sea capaz de calcular ésta sin que sean necesarios los pequeños pinchazos en los dedos para sacar la muestra de sangre.
  • Conseguir productos que sean aún más efectivos que la maicena para mantener las glucosas estables y que tengan sabores más agradables.