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Dans cette section, je voudrais aussi commencer par remercier un seigneur que je ne connais pas encore mais que j’admire beaucoup. Il s’appelle Dr. Weinstein (je l’appelle Dr. W, vous pouvez le voir dans la vidéo ci-dessous) et il est l’expert mondial en la matière. Il travaille maintenant à l’Université et au Children’s Hospital du Connecticut aux États-Unis. La Docteure Nerea a travaillé avec lui et ils sont en contact fréquent.

Le Dr .W. étudie la glycogénose depuis des années. Il a fait de nombreuses avancées et a reçu de nombreux prix et reconnaissances pour cela. Malheureusement, comme il s’agit d’une maladie rare qui n’a pas un grand nombre de patients, les entreprises ou les laboratoires qui font de la recherche ne sont pas très intéressés parce que cela ne serait pas très rentable pour eux. C’est pourquoi ils sont besoin de beaucoup de soutien et de financement pour la recherche, surtout pour mon type de glycogène, 1b, qui est encore plus rare que les autres.

L’un des principaux axes de recherche est la « thérapie génique » qui, dans mon cas, serait la thérapie génique somatique in vivo pour le traitement du problème du glucose et ex vivo pour le traitement de la neutropénie.

Ne vous inquiètez pas, je vous racconte tout ça avec des mots de bébé. 🙂

Comme je l’ai expliqué plus tôt, j’ai une mutation dans un gène qui fait qu’il n’envoie pas l’information correcte à mon foie de sorte que il ne fonctionne pas bien et que le glycogène ne se transforme pas en glucose. L’idée est d’introduire la version correcte de mon gène défectueux dans mon corps.

Ce gène est introduit dans un virus dont la charge virale a déjà été retirée et le virus pénètre dans mon foie. Il est fait avec des virus parce qu’ils sont de très bons « véhicules » pour porter des gènes. Le virus, qui a été modifié pour être non pathogène, porte le bon gène et « infecte » (au sens positif) les « cellules cibles » qui amélioreront le fonctionnement du foie. De cette façon, mon corps sera capable de générer du glucose et je n’entrerai pas dans l’hypoglycémie.

Ce n’est pas un remède mais une thérapie parce qu’elle ne me guérira pas définitivement pour toujours mais fera fonctionner mon corps beaucoup mieux pendant quelques années. Il faudrait alors faire des « rappels » comme s’il s’agissait d’un vaccin et re-injecter de temps en temps le bon gène.

Cette thérapie a été essayée sur des souris et des chiens depuis plusieurs années. Dans la vidéo suivante, vous pouvez voir comment ces animaux, qui souffrent de glycogénose et donc d’hypoglycémie sévère, sont traités avec les bons gènes. Non seulement ils s’améliorent très rapidement, mais la thérapie les maintient en bonne santé pendant longtemps. La glycémie reste stable à de bons niveaux et les accumulations nocives de glycogène dans le foie sont considérablement réduites. Dans l’ensemble, tous les indicateurs s’améliorent.

Tout cela m’aiderait à améliorer grandement la question de l’hypoglycémie et pourrait servir de modèle pour guérir de nombreuses autres maladies affectant le foie. En ce moment, ces tests sont en cours pour la glycogénose 1a, alors nous espérons que tout se passe bien et peut être reproduire le modèle pour mon type 1b. Cela exigera davantage de recherche pour laquelle il est très important de trouver du financement.

Par contre, dans mon cas, même si le problème hépatique était réglé, la question de la neutropénie serait toujours en suspens.

La même technique ne peut pas être utilisée pour la neutropénie parce que le problème ne se situe pas dans le foie mais dans la moelle osseuse. Le virus utilisé pour introduire le bon gène dans le foie ne fonctionne pas de la même façon dans la moelle. Dans ce cas, ce qui est fait est d’enlever les cellules souches de la moelle osseuse des patients et une fois à l’extérieur du corps, ils leur font la thérapie génique. Certaines cellules sont « corrigées » et commencent à bien fonctionner, de sorte qu’elles se reproduisent jusqu’à ce que des millions d’entre elles soient obtenues et réintroduites dans la moelle osseuse des patients, ce qui devrait mieux fonctionner et générer un système immunitaire plus fort et plus stable.

Les autres axes de recherche ouverts sont les suivants:

  • Des traitements plus efficaces pour les inflammations intestinales.
  • Remplacer l’injection de neupogen par un produit buvable.
  • Créez un glucomètre capable de calculer la glycémie sans devoir piquer les doigts pour prélever un échantillon de sang.
  • Obtenez des produits qui sont encore plus efficaces que la fécule de maïs pour maintenir la stabilité du glucose et qui ont des saveurs plus agréables.