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Prima di iniziare a spiegare mi piacerebbe ringraziare il mio angelo custode, la Dottoressa Nerea. Lei è la coordinatrice medica de l’Associazione Espagnola di Malati di Glicogenosi (AEEG) e Glucolatino Espagna. Sin dal primo giorno, ci ha appoggiati e consigliati super bene dalla sua sede di Barcellona ed e´ incredibile ed ammirevole il lavoro che porta avanti con tutti i pazienti di glicogenosi a livello nazionale ed internazionale. Non so cosa avremmo fatto senza di lei! Inoltre, e´stato molto importante l´appoggio dei genitori di altri bimbi e di adulti affetti dalla malattia con i quali siamo entrati in contatto e abbiamo potuto condividere esperienze. Ci hanno regalato buoni consigli ed empatía. Detto questo, entriamo nei dettagli…

La ipoglicemia

Come vi dicevo precedentemente, una delle migliori forme di controllo della glicemia nel sangue e´ il monitoraggio stretto giorno e notte ed una alimentazione frequente ed adeguata che mi dia un apporto di glucosio costante.

Per controllare il glucosio nel sangue devo punzecchiarmi le dita della mano o dei piedi affinche´ esca una goccia si sangue; questa si raccoglie su una striscia speciale collegata ad un apparato che ci dice che livello di glicemia ho… dobrebbe sempre essere tra 75 e 100 mg/dl. Una ipoglicemia non e´ facile da recuperare per me, e ne patisco diverse, a volte tutti i giorni/notti.

Per alimentarmi (per ora latte) siccome sono piccina e ancora non voglio mangiare per bocca (e non ho mai fame mangiando cosi´ spesso!), ho una sonda che entra dal naso e arriva fino allo stomaco; attraverso questa sonda, ho iniziato il trattamento assumendo latte di soia con cereali senza glutine durante il giorno, e siero di glucosio la notte. Ogni due ore mi misurano la glicemia e, se necessario, aggiustano la somministrazione.

Ho iniziato con biberón di 30 ml, poi di 60 ml, per sonda in una o due ore con pausa di mezz’ora per vedere quanto potevo durare senza alimentazione. Con il passare delle settimane, durante i due mesi di ricovero in ospedale che sono seguiti alla diagnosi, ho cominciato a tollerare maggiori quantita di latte in meno tempo e a far pause piu’ lunghe, sono arrivata anche alle due ore, sono una campionessa! Sono ancora in fase di apprendimento e aggiustamenti per raggungere la stabilita´, il cammino sembra ancora lungo!

Dall’altro lato vi racconto che a volte soffro di cali di glucosio molto pronunciati, rapidi e gravi, e cio’ puo’ succedere per vari motivi: puo´essere che un giorno i miei ormoni siano piu´attivi, o perche´ ho giocato e riso tanto e consumato energía, o perche´ sono stata male, o perche’ ho avuto freddo o caldo o ancora perche` ho avuto un incubo o un bel sogno e mi sono agitata, perche´ ho vomitato o per qualsiasi altro motivo.

Alcune volte noi malati riusciamo a mantenere la glicemia stabile per un certo periodo ma non possiamo mai stare tranquilli al 100% perche´ possono succedere cali rapidi e imprevedibili. A volte quando sono in ipoglicemia mi si puo´ notare irritabile, stanca e sonnolenta. Quando questo sucede normalmente me la misurano sempre per essere sicuri. Pero´ a volte posso andare in ipoglicemia senza che ce ne accorgiamo perche´non presento nessun sintomo. Quindi bisogna sempre assicurarsi di misurarmela almeno ogni due ore. Forse quando saro´ un po´ piu´ grandicella potro´ arrivare alle 3 ore a seconda del mio organismo e di come si evolverà la malattia.

Vi starete forse chiedendo come puo´ una persona mangiare ogni due ore per poter sopravvivere.. Beh, questo e´ stato il trattamento per pazienti neonati per molto tempo, fino a qualche decennio fa, quando si e´scoperto l´uso della maizena/amido di mais crudo per trattare questa malattia.

L´amido di mais, essendo di digestione e assorbimento lento, fa si´ che il mio corpo possa resistere piu´ tempo con livelli di glucosio nel sangue stabili. Io sono ancora troppo piccina per assumere la quantita´ di cui avrei bisogno e il mio organismo deve imparare a tollerarla, ma sto gia´ provando ad introdurla poco a poco! Al principio e´ normale avere problemi digestivi, pero´ sicuramente ne varra´ la pena!

Comunque sia, anche se l´amido di mais funzionasse bene (devo procurarmelo dall´America, un tipo speciale che sembra funzionare meglio) dovro´ seguire una dieta e controllare rigidamente la glicemia per tutta la vita, giorno e notte. Per supplire alle carenze alimentari, dovro´ prendere tanti integratori vitaminici, probiotici ed altre sostanze che mi aiutino.

La neutropenia

Il trattamento per la neutropenia e´ piu semplice anche se assai serio: mi iniettano tutti i giorni una cosa che si chiama Neupogen. Bisogna conservarlo in frigo e quindi quando lo tolgono e´ freddo e quando entra fa un po´male. Ad ogni modo, abbiamo scoperto che se lo teniamo un po’ tra le mani o lo togliamo 10 minuti prima si riduce un po´ il dolore. Tra questo e il fatto che sono coraggiosa, a volte me lo iniettano e neanche me ne accorgo.

In ogni caso, quello che fa il Neupogen e´ stimolare la produzione di difese immunitarie, i neutrofili che mi mancano. La mia dose quotidiana fa si´ che, nonostante non possa raggiungere i livelli degli altri bambini, almeno ne ho un po´ di piu´ per poter reagire ad eventuali infezioni. Normalmente il Neupogen si usa per periodi limitati nel tempo, nel mio caso e´ per tutta la vita. E´ importante ricordare che la quantita´da iniettare deve essere calcolata con attenzione perche´ se supera certi livelli per periodi prolungati puo´provocare leucemie.

Infiammazioni intestinali

Sfortunatamente, anche se faccio il trattamento con il neupogen, a volte ho problemini con lo stomaco o l’intestino. Soffro di gastroenteriti frequenti che causano diarrea o vomito e quindi andiamo male perche´oltre a star maluccio, il glucosio nel sangue si destabilizza parecchio per la mancanza di assorbimento dell’intestino danneggiato e devo fare molta attenzione. Spesso non posso evitare di correre al pronto soccorso e l’incapaciatà di incontrare un accesso intravenoso in casi di emergenza mi ha fatto rischiare la vita

Oltre a tutto cio´, avendo le difese immunitarie basse, mi puo´venire qualsiasi altra malattia come a qualsiasi altro bebe´, e quindi bisogna stare attenti a che medicinali o antibiotici mi danno, perche´ alcuni sono proibiti per me.