This post is also available in: Español (Spagnolo)English (Inglese)

Ciao Guerrieri!!

È il mio quinto compleanno molto presto e non riesco a pensare a un modo migliore per festeggiarlo che condividere con voi tutti gli incredibili risultati che abbiamo raggiunto insieme nel corso degli anni.

Dato che tendo a paralre molto, vi lascio un breve riassunto in questo primo paragrafo e poi potrete trovare maggiori dettagli per quelli di voi a cui vi piaciono le storie piu lunghe 😊

Abbiamo donato più di 111.000 euro!! Tutto certificato nella nostra sezione “Trasparenza”. Inoltre, quando abbiamo iniziato la nostra avventura solo conoscievamo una ricerca rilevante in corso negli Stati Uniti e grazie a voi ora sosteniamo varie in Olanda, Belgio e Italia, non solo per i fondi, che sono molto importanti, ma anche per tutto la presa di coscienza, i contatti stabiliti, la partecipazione a conferenze e progetti importanti (come i protocolli di emergenza salvavita) e, insieme ad altre famiglie, la creazione di una comunità globale ben organizzata e proattiva di pazienti con glicogenosi di tipo 1B che attiri l’attenzione dell’industria e della salute professionisti e ricercatori e li sostiene a continuare a interessarsi alla ricerca su questa malattia.

GRAZIE MILLE PER TUTTO!!! AVETE FATTO TANTO BENE A TANTE PERSONE!! 🙂

E per chi volesse maggiori dettagli, come vi abbiamo detto, nella nostra sezione “Donazioni e Trasparenza” potete trovare tutti i certificati ufficiali che accreditano le donazioni e nella sezione “Ricerca” i diversi progetti che abbiamo sostenuto, quelli che sono in marcia e l’impatto positivo di tutto ciò. In breve, sosteniamo lo sviluppo della terapia sostitutiva enzimatica a base di RNA messaggero, lo sviluppo della terapia genica, gettando le basi per il futuro editing genetico e un’ulteriore comprensione di trattamenti sperimentali come empagliflozin. .

• Come forse ricorderete, tre anni fa sono stato un pioniere nel ricevere un trattamento sperimentale per la glicogenosi 1b nei Paesi Bassi e da allora abbiamo fatto tutto il possibile per rendere più semplice l’accesso a tutti i pazienti:

o Abbiamo scritto un articolo su una rivista scientifica chiamata The Journal of Inherited                                Metabolic  Diseases.

o Pubblichiamo un podcast nell’area di ricerca dell’University Medical Center Groningen

o Abbiamo partecipato a vari Webinar, conferenze, interviste, programmi e lezioni universitarie                 insieme al nostro carissimo Dottor Derks sul trattamento sperimentale

o Abbiamo finanziato la pubblicazione di diversi articoli di ricerca in cui è espressamente                          riconosciuto il sostegno di «Nina e dei suoi gerrer@s» che hanno facilitato l’accesso alle cure e la            loro conoscenza. Senza articoli di questo tipo, alcuni professionisti potrebbero non aver osato                  curare i loro pazienti o alcune compagnie di assicurazione sanitaria potrebbero non averli                          finanziati.

• Abbiamo partecipato alla creazione di un sito web http://www.emergencyprotocol.net (e al suo webinar di lancio) che genera protocolli di emergenza che salvano vite a pazienti con diverse  malattie metaboliche, inclusa la glicogenosi.
• Insieme ad altre famiglie, su curegsd1b.org abbiamo creato una piattaforma globale di pazienti e famiglie di glicogenosi 1b da tutto il mondo, estremamente importante per diversi motivi:

o Siamo una rete di supporto di pazienti a pazienti che scambiano conoscenze e consigli molto               utili data la (ultra) rarità della malattia.

o Una comunità di pazienti ben organizzata, altamente proattiva e accessibile all’industria                         farmaceutica e genetica, agli operatori sanitari e ai ricercatori ha maggiori possibilità di vedere                 più progetti e iniziative andare avanti.

o Siamo aggiornati su tutti i progetti che si stanno sviluppando e colleghiamo ricercatori,                         medici, laboratori, aziende, secondo le opportunità e le sinergie che troviamo.

o Stiamo attualmente sviluppando un nuovo modello ti topi di laboratorio specifico per la                       glicogenosi di tipo 1b che tutti i ricercatori interessati potranno utilizzare senza limitazioni. Oggi               ci sono modelli che non sono condivisi e riteniamo importante che ce ne sia uno disponibile per               tutti coloro che lo vogliono utilizzare.

• Continuiamo inoltre ad essere membri attivi dell’Associazione Spagnola di Pazienti con Glicogenosi e dell’Associazione Italiana di Glicogenosi.
• Partecipiamo alla rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie dell’Unione europea come rappresentanti dei pazienti e siamo membri dell’Alleanza europea per le malattie rare – EURORDIS.

Potete essere fieri guerrieri!! Abbiamo vinto molte battaglie e continueremo a farlo per tutti i pazienti con glicogenosi 1b nel mondo. Non ci fermeremo finché non avremo trovato una cura.

MILIONI DI NINABBRACCI!!! 🙂