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Ciao Guerrer@! Pronti per una nuova storia? Allacciate le cinture perché quella di oggi è molto speciale, intensa e anche un po’ lunga… 🙂 ma volevo essere sicura di condividere tutto con voi e so che in molti lo apprezzerete.

Nel mio ultimo post sul blog Un giorno nella vita di Nina ti ho parlato della mia routine prima di viaggiare in Olanda e ricevere il trattamento sperimentale che ha migliorato così tanto la mia vita e quella della mia famiglia.

Da allora, abbiamo scritto un articolo su una rivista scientifica chiamata The Journal of Inherited Metabollic Diseases , abbiamo pubblicato un podcast nell’area di ricerca del Groningen University Medical Center , abbiamo partecipato a diversi Webinar, conferenze e lezioni universitarie insieme con il nostro amato Dottor Derks, non solo sul trattamento sperimentale ma anche sulla creazione di un sito web http://www.emergencyprotocol.net ( e relativo webinar di lancio ) che genera protocolli di emergenza per diverse malattie metaboliche, tra cui la glicogenosi.

Quasi tutto quello di cui sopra  è in inglese ma abbiamo tradotto l’articolo in spagnolo e lo lasciamo qui sotto perché serve a ricordare un pezzodella nostra storia e a raccontarvi più nel dettaglio come e’ stata l’esperienza di Groningen, quasi due anni fa ormai. Come abbiamo vinto la nostra particolare “Battaglia delle Fiandre”.

Eccolo:

Giornale delle malattie metaboliche ereditarie

Editoriale: Nina “la guerriera della glicogenosi”

Mi chiamo Nina Contreras D’Agosto. Sono una bambina di due anni e mezzo, metà spagnola, metà italiana.

Sono anche conosciuta come “Nina, la guerriera di Von Gierke” e sono unica. Non solo perché convivo con la glicogenosi di tipo 1b – una malattia metabolica ereditaria ultra-rara che colpisce una persona su un milione – ma anche perché in meno di due anni di vita, e nonostante tutte le difficoltà legate alla mia salute, sono riuscita a creare un esercito di migliaia di “Warriors In Action” per dare visibilità alla glicogenosi e raccogliere fondi (stiamo arrivando a 100.000 dollari) per finanziare la ricerca sulla terapia genica per la glicogenosi attraverso il mio sito www.ninalaguerrera.org e dai miei social #ninalaguerrera .org

Ti racconto la mia storia:

Sono nata a Portogruaro, un piccolo paese vicino a Venezia, e due mesi dopo mi sono trasferita ad Alcalá la Real, un altro piccolo paese della provincia di  Jaén, per festeggiare il Natale.

A quel tempo il piano era di andare a vivere all’estero. Mia madre e mio padre sono operatori umanitari e hanno sempre lavorato in diversi paesi del mondo. L’idea era di continuare sulla stessa linea, portandomi con loro dove avrebbero portato avanti la loro prossima missione. Mi aspettava un futuro ricco di scambi e apprendimento multiculturale e in diverse lingue.

Tuttavia, le cose sono diventate più difficili di quanto ci si aspettasse. Il giorno in cui mi è stato somministrato il primo ciclo di vaccini del programma di vaccinazione spagnolo, quando avevo due mesi, ho avuto la febbre alta e convulsioni.

Siamo dovuti correre al pronto soccorso di Alcalá la Real dove hanno fatto un’analisi del sangue. Erano molto allarmati dai risultati molto negativi e ci hanno immediatamente indirizzato all’Ospedale Materno Infantile di Granada dove i medici hanno pensato che l’analisi potesse essere stata contaminata, visti i dati cosi’ incredibilmente scandalosi. Hanno ripetuto l’analisi e i risultati sono stati confermati, quindi hanno attivato un protocollo di emergenza e quella notte mi hanno fatto una radiografia, una risonanza magnetica, una puntura lombare e molti altri test piu’ poi altri nei giorni successivi.

Nessuno aveva idea di cosa si trattasse. Alcune cose erano chiare: aveva epatomegalia (il fegato era più grande del normale), neutropenia (numero di neutrofili – difese immunitarie – inferiore al normale) e diversi indicatori che indicavano una possibile infezione batterica. Altri sintomi erano: acido lattico, acido urico e lipidi elevati e ritardo della crescita (fisico ma non cognitivo).

Ci sono voluti tre mesi per ottenere una diagnosi, prima sospettata clinicamente e poi confermata attraverso un test genetico. È curioso che, nonostante io sia una su un milione (e pensó anche di piu’ visti i dati statistici reali), pochi mesi prima fosse era stata diagnosticata la stessa malattia nello stesso ospedale ma, ad ogni modo, essendo la malattia così rara, ci volettero mesi per diagnosticarla.

È stato un periodo molto difficile per i miei genitori. Vedere come alla loro prima e unica figlia di due mesi era stata diagnosticata una malattia ultrarara, cronica e molto grave è stata la cosa peggiore che avessero vissuto fino a quel momento. Tutti i piani per il futuro luminoso in giro per il mondo si infransero e iniziò una battaglia di fronte all’ignoto. Le loro vite sono cambiate per sempre e il loro mondo è crollato senza nemmeno il tempo di piangere, un lusso che non puoi permetterti quando hai a che fare con la glicogenosi di tipo 1b. Dovevano rimboccarsi subito le mani ed imparare come prendersi cura di me: qualsiasi errore poteva essere fatale e togliermi la vita.

La glicogenosi di tipo 1b è una malattia molto grave. Non sono in grado di convertire il glicogeno in glucosio e posso cadere rapidamente in una grave ipoglicemia (che può sfociare in coma, danni cerebrali o morte) poiché l’unica fonte di glucosio che ho è quella che ottengo attraverso il cibo o direttamente nel sangue attraverso un IV (intra-venosa) in caso di emergenza.

Inoltre, i miei neutrofili (parte del mio sistema immunitario) non funzionano bene e ne ho meno di quanto dovrei, quindi sono esposta a possibili infezioni e ad un certo punto della mia vita svilupperò la malattia infiammatoria intestinale (IBD, simile al morbo di Crohn). Infezioni come la gastroenterite o la stessa IBD rendono i miei livelli di glucosio nel sangue molto instabili, a volte scendono a zero e richiedono la flebo di glucosio. Oltre a tutto questo, la mancanza di controllo metabolico causata dalla malattia ha diverse altre conseguenze negative a lungo termine.

Nonostante tutte queste complicazioni, inizialmente ci è stato detto che la glicogenosi poteva essere trattata in Spagna o in Italia seguendo le corrispondenti linee guida mediche. Il trattamento si sarebbe basato su una dieta rigorosa con pasti ogni tre ore integrati con amido di mais (Amido di mais) che, essendo un carboidrato a lento assorbimento, rilascia glucosio nel sangue man mano che viene digerito per diverse ore. Inoltre, sono necessarie iniezioni giornaliere di neupogen (per aumentare il numero di neutrofili) e vitamina E (per funzionare meglio). Infine, il pentase tratta l’IBD a cui si aggiungono un lungo elenco di integratori per trattare le conseguenze della mancanza di controllo metabolico (Vitamina D, calcio, probiotici, omega 3, multivitaminici, allopurinolo… ecc.)

Tuttavia, il mio caso si è rivelato molto grave e complesso: dovevo essere nutrita ogni 40 minuti durante il giorno (quando cominciai a camminae anche ogni 25-30!) e l’alimentazione continua (per sonda con una macchina) durante la notte. Nonostante ciò, soffrivo spesso di ipoglicemia senza una spiegazione logica. Neupogen e vitamina E non mi hanno affatto salvato da infezioni pericolose, che sono state multiple causando emergenze gravi per cui ho fatto piu’ volte la corsa in ospedale, in ambulanza, anche cadendo in convulsioni e coma metabolico. Ho avuto un problema di assorbimento molto serio e anche con controlli molto severi ho avuto dunque diverse emergenze molto gravi , trascorrendo gran parte della mia breve vita in ospedale (per 10 mesi in maniera continua e per quasi due anni entrando ed uscendo ogni poche settimane).

Non ti sorprenderà sapere che gli allarmi sui telefoni dei miei genitori suonavano dozzine di volte al giorno e notte come promemoria di pasti, medicine, iniezioni, integratori … ecc. Piu’ poi c’era la macchina dell’alimentazione notturna che si inceppava, etc È stato anche interessante vedere come il loroo umore dipendesse dalla stabilità della mia glicemia e da un altro allarme: quello del sensore di glucosio, che suonava ogni volta che soffrivo di ipoglicemia. Una giornata con quasi nessuna ipoglicemia era una buona giornata e anche gli animi erano piu’ distesi, ma le giornate meno buone erano molto stressanti.

Come se non bastasse, ho dovuto lavorare molto per allenarmi a mangiare per bocca cibi solidi e fatti in casa in modo che, a un certo punto, potessi rimuovere il sondino nasogastrico. Non l’abbiamo ancora raggiunto ma io mangio già molto meglio e sono sicura che prima o poi raggiungero’ l’obiettivo.

Anche se è difficile da credere, grazie a tutti gli sforzi della famiglia e alla mia personalità forte e positiva, sono cresciuta come una bambinafelice: giocando, cantando, ridendo a crepapelle, e non ho mai avuto segni di sviluppo intellettuale tardivo ( infatti, tutto il mondo pensa che io sia molto inteligente oltre che forte :))

Per ottenere tutto ciò era necessario avere almeno due persone completamente dedicate a me 24 ore al giorno, 7 giorni alla settimana. I miei genitori erano esausti. Non solo per le cure impegnative e la situazione stressante ma anche per la mancanza di sonno e riposo adeguati a causa del dover gestire la mia ipoglicemie diurne e notturne. Entrambi hanno dovuto prendere un congedo dal lavoro per trovare il tempo e le energie necessarie per divorare le guide mediche sulla glicogenosi, per conoscere molto bene la malattia e prendersi cura di me 24/24.

All’inizio mia madre si prendeva cura di me mentre mio padre lavorava in Somalia, andando e venendo molto spesso in Spagna. Più tardi, mio ​​padre ha preso il posto di mia madre ed è rimasto con me mentre mia madre è andata a lavorare in Brasile, da dove è tornata per trascorrere alcuni giorni con noi durante il mio soggiorno in Olanda. È stata una decisione difficile non stare tutti e tre assieme, ma i miei genitori volevano assicurarsi che potessero mantenere il rapporto di lavoro con le loro organizzazioni, l’assicurazione medica e quindi essere in grado di darmi tutte le opportunità che merito ora ed in futuro.

Questo è stato possibile anche grazie al sostegno delle nostre rispettive famiglie. Mia nonna spagnola ha trascorso molto tempo con me, sostenendo i miei genitori con le mie cure, e mio nonno spagnolo ha aiutato molto con la logistica, le questioni burocratiche e qualsiasi altra cosa fosse necessaria. I miei nonni italiani ci hanno aiutato molto a distanza e non hanno mai esitato a prendere un aereo per venire a trovarmi o a recarsi Dove era necesario in Italiaper sbrigare pratiche e contatti. I miei zii, i miei cugini, i prozii, gli amici, i connazionali, tutti… ci hanno dato molto incoraggiamento. Alla fine, anche se ho la glicogenosi di tipo 1b, ho così tanto amore intorno a me che mi sento una piccolina molto fortunata.

Questo supporto ha permesso ai miei genitori di contattare i migliori esperti di glicogenosi al mondo. Hanno iniziato a parlare con altre famiglie di bambini con glicogenosi, da lì hanno contattato il coordinatore medico dell’Associazione spagnola dei pazienti di glicogenosi (AEEG, puoi diventare membri per 2,5 euro al mese su www.glucogenosis.org o anche della Associazione Italiana di Glicogenosi in Italia) che ci ha dato molto supporto nella prima fase del trattamento con una serie di procedure standard molto utili. Nel frattempo, attraverso queste persone, Internet, social network e siti Web di diverse istituzioni, abbiamo troviamo i due migliori medici della glicogenosi.

In questo senso mi sento anche molto fortunata: ci credi che ho passato il mio primo compleanno con il dottor Weinstein e il mio secondo con il dottor Terry Derks ? Forse è stata una pura coincidenza, ma mi piace vederlo come il miglior regalo che abbia mai avuto. I due non sono solo professionisti brillanti, ma anche esseri umani incredibili e gentili.

Il Dr. Weinstein è stato professore e direttore del programma Glycogenosis presso l’Università del Connecticut e ha lavorato presso il suo ospedale pediatrico. Abbiamo iniziato ad avere conversazioni virtuali e finalmente ci siamo incontrati in Spagna. Non ha esitato a venire a Granada per trascorrere con noi diverse ore del suo prezioso tempo e poi ci siamo incontrati di nuovo a Malaga, nell’ambito del Congresso Internazionale di Glicogenosi dell’AEEG. Ci ha dato dei consigli utili e mi ha regalato un orsacchiotto gigante per il mio primo compleanno.

Qualche settimana dopo, il Dr. Weinstein ha continuato ad aiutarci presentando il nostro caso al Dr. Terry Derks, e anche lui mi ha fatto un regalo molto carino per il mio secondo compleanno: un cucciolo di ceramica molto originale e colorato. Amo gli animali hehe!

Il Dr. Derks è un pediatra e consulente in medicina metabolica. Coordina il Centro di esperti per la glicogenosi epatica e lavora presso l’ospedale universitario di Groningen nei Paesi Bassi. I miei genitori hanno iniziato scambiandosi alcune e-mail e poi hanno fatto una videoconferenza. A loro è piaciuto molto il fatto che il dottor Derks abbia sempre voluto parlare guardandosi l’un l’altro, che fosse sempre molto interessato al lato umano della malattia, e il fatto che, una volta saputo del mio caso, non abbia mai smesso di sostenerci in diversi modi fino a quando non si è assicurato di potermi dare il miglior trattamento possibile.

È stata un’ottima prima impressione che alla fine è stata completamente confermata. Il Dr. Derks e il suo team lavorano sull’approccio “centrato sul paziente”. Ci hanno parlato della Direttiva dell’Unione Europea 2011/24/UE sui diritti dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera, che è servita come base legale per il mio trasferimento.

Parallelamente, i miei genitori hanno contattato MetabERN , la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie dell’Unione europea, il cui scopo è facilitare l’accesso al miglior trattamento possibile e la copertura dei bisogni dei pazienti con malattie metaboliche. Il coordinatore MetabERN, il professor Scarpa, un altro ottimo professionista, gentilissimo e sempre pronto ad aiutare, ha compreso molto bene la nostra complicata situazione.

Da quel momento, il dottor Derks e il suo team, i membri di MetabERN guidati dal professor Scarpa e funzionari del sistema sanitario italiano hanno fatto tutto il possibile per farmi trasferire nei Paesi Bassi. È stato un lavoro di squadra spettacolare e un eccellente esempio di assistenza sanitaria transfrontaliera nell’Unione europea . Siamo molto grati a tutti loro per gli sforzi che hanno fatto per assicurarmi il miglior trattamento possibile.

Se la mia malattia non fosse stata così rara e il mio trattamento così complesso, normalmente i medici olandesi avrebbero potuto contattare gli spagnoli per un trattamento congiunto senza dover viaggiare. Tuttavia, considerando la rarità della malattia e il fatto che avrebbe seguito un trattamento innovativo, sperimentale, non ancora ufficialmente approvato e in esecuzione in pochissimi centri a livello globale, era chiaro che avrebbe potuto farlo in sicurezza solo al Groningen University Hospital. Infatti, sconsigliamo vivamente provare a seguire questo trattamento a casa o senza il follow-up di medici esperti.

Il trattamento si è basato sulla pubblicazione di un’indagine di due scienziati che ammiriamo profondamente, Maria Veiga-da-Cunha ed Emile Van Schaftingen (Veiga-da-Cunha et al –PMID: 30626647).

Nei pazienti con glicogenosi di tipo 1b, la mutazione genetica provoca deficit di G6PC3 o G6PT, e a sua volta l’accumulo di 1,5AG6P inibisce il processo di glicolisi, che influisce negativamente sui neutrofili (parte del sistema immunitario) poiché l’energia necessaria per il loro corretto metabolismo dipende da esso. La ricerca suggerisce che l’aumento dell’escrezione renale di 1.5AG potrebbe essere un trattamento alternativo o complementare per la neutropenia (basso numero e funzionalità delle difese) in questi pazienti. Questa escrezione renale tossica di questa sostanza è facilitata da un medicinale chiamato empagliflozin (empa, nome commerciale “Jardiance”) che viene normalmente utilizzato per i pazienti con diabete di tipo II, essendo l’uso per i pazienti con glicogenosi di tipo 1b un ottimo esempio di riutilizzo, per scopi diversi,di un medicinale.

Da allora il Dr. Derks e altri meravigliosi medici hanno scritto altri articoli i cui abstract possono essere trovati qui: Wartmann et al e Grünert et al . Inoltre, abbiamo partecipato con loro tre a un Webinar in cui sono stati esposti.

Inoltre, come parte del nostro supporto alla ricerca, abbiamo finanziato la pubblicazione di un altro articolo sull’efficacia e la sicurezza del trattamento con empagliflozin basato sulle esperienze di 112 pazienti. Successivamente, è stato pubblicato un altro articolo che spiega un po’ piu il trattamento.

Anche una “famiglia della glicogenosi” molto creativa ha realizzato un video esplicativo su questo trattamento (di Kathryn Pierce) e Fraser Allan ha condiviso la propria esperienza e il miglioramento in un altro video

Facciamo tutto questo con l’obiettivo che il trattamento sia il più possibile conosciuto e in modo che tutti i pazienti abbiano accesso, sempre sulla base di evidenze scientifiche.

Prima di andare in Olanda, il Dr. Derks ci ha informato sul trattamento, sui benefici attesi e sui possibili effetti controproducenti. L’Empa può causare ipoglicemia (che è esattamente ciò che voglio evitare nel mio caso) ma speravamo che i benefici dell’eliminazione dell’1.5AG fossero superiori ai possibili rischi, e ci siamo riusciti.

La preparazione del viaggio è stata molto intensa in quanto ha comportato un serio e delicato sforzo logistico e burocratico (Grazie a Viajes Acuario e al nostro amico Juanjo!). Abbiamo dovuto trasportare medicinali, cibo, accessori, attrezzature, provviste, su strada e in aereo, sia nel bagaglio da stiva che nel bagaglio a mano, rispettando la catena del freddo, e allo stesso tempo controllando continuamente i miei livelli di glucosio e della mia dieta.

 

Abbiamo viaggiato con il nostro super cugino Luis, un’infermiere dal cuore gigante, nel caso ci fosse un’emergenza sull’aereo e con la Super Abuela Lola, sempre pronta a qualsiasi battaglia.

Già in ospedale, dopo aver fatto alcune analisi per stabilire una linea di base e sapere da dove partivamo, abbiamo iniziato il trattamento con empa, adottando varie misure precauzionali e controlli di sicurezza. Ad esempio, abbiamo misurato la quantità di glucosio che è stata persa attraverso l’urina per assicurarci che fossero livelli accettabili. Abbiamo anche iniziato con basse dosi di empa che abbiamo gradualmente aumentato e abbiamo avuto un piano di emergenza nel caso le cose non fossero andate come previsto.

C’è stata una cosa che ci ha lasciato molto soddisfatti: il dottor Derks ha misurato la quantità di glucosio che i miei genitori mi davano giornalmente attraverso il cibo prima di andare in Olanda e si è scoperto che mi davano esattamente la quantità di cui un piccolo come me aveva bisogno. Questo non è facile perché molte volte possiamo essere sovraccaricati o dati meno di ciò di cui abbiamo bisogno, quindi hanno attuato con un occhio molto fine.. bravi mamma e papa, siete i miei due guerrieri top!

Dopo alcune settimane, abbiamo iniziato a notare che l’empa stava facendo il suo lavoro. Ha ridotto la quantità di 1.5AG e migliorato sia il numero che la funzionalità dei miei neutrofili. Una meravigliosa conseguenza fu che i miei problemi di assorbimento del cibo iniziarono a scomparire poiché eliminando la tossina generata dall’1,5AG i miei neutrofili erano ” più in forma” per combattere i batteri “cattivi” che potrebbero essere nel mio sistema digestivo. Sono stata finalmente in grado di tollerare l’amido di mais, che mi ha aiutato ad avere periodi di digiuno più lunghi.

È interessante notare che questo trattamento di solito funziona molto bene nei casi più gravi. Molti di questi sono così gravi perché hanno molta tossina accumulata e quando viene eliminata, i pazienti sperimentano un miglioramento proporzionalmente maggiore rispetto ai casi più lievi. In ogni caso, la buona notizia è che fa bene quasi a tutti e che per ora sembra che non ci siano effetti controproducenti, soprattutto nei bambini. Tuttavia, devi sempre essere molto attento e osservare come si evolvono alcuni organi, come i reni.

A quel punto, avevamo diverse opzioni: consumare pasti seguiti da amido di mais per tutto il giorno (circa 6-8 pasti in 24 ore) o consumare questi pasti solo durante il giorno e collegarsi all’alimentazione continua durante la notte. Avevamo anche la possibilità di impostare orari fissi per consumare questi pasti ogni giorno o semplicemente mangiarli quando i livelli di glucosio iniziavano a scendere, erano intorno ai 72 mg/dl e tendevano a continuare a scendere.

Da oggi siamo tornati a casa e sto molto meglio. I miei livelli di glucosio nel sangue sono più stabili, “solo” assumo cibo ogni tre ore e maizena ogni quattro (anche se purtroppo arrivo a malapena alle 3 ore da un po’ a questa parte)il mio sistema immunitario è più forte, mangio meglio i cibi solidi per bocca, sono cresciuta di qualche centimetro e ho perso un po’ di peso (una cosa buona, considerando che ero in sovrappeso). Non sono ancora riuscita a fermare le punture giornaliere di neupogen per continuare ad aumentare il numero di difese ma se tutto va bene, speriamo che un giorno sia possibile fermarle o ridurne la frequenza.

Ogni tanto abbiamo ancora giorni difficili – a volte dal nulla arrivano momenti in cui ho bisogno di più cibo per rimanere stabile e i miei livelli di glucosio scendono molto più velocemente. Ci sono infinite possibili ragioni dietro questi episodi: scatti di crescita, denti che escono, un virus o battere, un’infezione, persino un incubo o una scarica di energia dopo una giornata in cui sei stato molto attivo. Possono volerci diversi giorni per sapere cosa sta succedendo e la maggior parte delle volte non lo sappiamo mai con certezza o potrebbe essere che accadano più cose contemporaneamente.

Ci limitiamo a superarlo, a poco a poco, sperando che non duri a lungo, preparandoci ad un eventuale ricovero d’ urgenza ma anche facendo del nostro meglio per evitare che l’ospedale sia fonte di possibili infezioni. In ogni caso, questi periodi più delicati sono anche più sopportabili dal nuovo trattamento.

La glicogenosi di tipo 1b è ancora una malattia molto dura , ma almeno abbiamo migliorato molto la nostra situazione. Spero che crescendo le cose diventino più facili e forse tra qualche anno sarò in grado di ricevere la terapia genica di cui stiamo supportando la ricerca .

Guardando il lato positivo, devo dire che questa malattia mi ha dato l’opportunità di incontrare molte persone meravigliose e vivere un’esperienza incredibile al Groningen University Hospital, dove ci siamo sentiti accolti, capiti e ascoltati.

L’equipe medica ci ha visitato ogni giorno, abbiamo avuto diversi incontri con loro, la nostra opinione non solo è stata apprezzata ma anche presa in considerazione quando si prendevano decisioni sul trattamento. Un buon esempio è stato un incontro multidisciplinare a cui è stato invitato mio padre e al quale hanno partecipato medici, nutrizionisti, infermieri, psicologi, logopedisti, pedagoghi, dandoci un’ottima opportunità per continuare a imparare e sentirci al sicuro.

Durante la mia permanenza in ospedale, non solo la mia salute è migliorata molto, ma ho anche avuto l’opportunità di festeggiare il mio secondo compleanno con il meraviglioso team di professionisti sanitari. Ho imparato alcune parole in olandese e ho incontrato altri pazienti con glicogenosi.

Come se non bastasse, ho partecipato insieme al Dr. Derks ad una lezione/conferenza per studenti di medicina chiamata “Intervista con il paziente” che è stata un’esperienza indimenticabile. Gli studenti hanno dovuto scoprire la mia malattia ponendoci delle domande e abbiamo avuto l’opportunità di condividere molte cose, non solo mediche ma anche personali. Ci hanno chiesto un nostro consiglio e noi umilmente consigliamo di dare sempre grande importanza alla parte umana (e non solo medica) della storia dei pazienti.

Ancora una volta, mi sono sentito molto fortunata, nonostante tutte le difficoltà. Durante tutte quelle settimane ho avuto modo di riflettere e a volte mi sono chiesta: cosa accadrà a quei pazienti con glicogenosi di tipo 1b i cui genitori non parlano altre lingue, non possono stabilire nuovi contatti, o non hanno il tempo o le risorse che i miei genitori hanno trovato? Non possono andare in Olanda?

Mi piacerebbe che anche altri pazienti con glicogenosi 1b potessero essere fortunati e avere accesso alle migliori cure mediche possibili. In questo momento è ancora un po’ difficile, ci vuole tempo per implementare nuovi trattamenti e prima che sia resa disponibile in modo esteso, ma speriamo che accada il prima possibile e sosterremo questo progetto attraverso la nostra causa su www.ninalaguerrera.org con cui già sosteniamo la ricerca sulla terapia genica presso l’Università del Connecticut.

Abbiamo sempre creduto nella scienza e nella ricerca e pensiamo che la nostra storia sia una prova di come queste, insieme a formidabili team di professionisti sanitari, possano migliorare la vita delle persone.

Per concludere, vorrei dire che non ho parole per esprimere la nostra infinita gratitudine a tutte le persone e istituzioni che hanno partecipato a questo processo e a tutti i nostri “Warriors In Action” che tanto sostengono la ricerca.

Come dicono spesso mia madre e mio padre: “Finalmente possiamo goderci nostra figlia come famiglia e siamo passati dal sentirci come i badanti di Nina a sentirci davvero come i suoi genitori”.

Milioni di NinAbbracci.