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Introduzione
Vi spiego la malattia con parole di bimba…altrimenti non ci si capirebbe nulla!
Una delle prime cose che ho letto sulla glicogenosi e´ che si trata di una malattia ereditaria autosómica recessiva. Questo cosa vuol dire? – Mi sono chiesta – Ho pensato che non lo capivo perché sono una neonata pero´ poi mi sono resa conto che neanche gli adulti sapevano di cosa si trattasse e quindi, come vi dicevo, tentero´di spiegarlo nel modo piu´ semplice possibile e chi desiderasse informazioni piu´ dettagliate può cliccare sui link sotto per visitare altre pagine web.
In pratica, questo significa che i miei genitori sono nati come portatori sani di glicogenosi a causa di una piccola mutazione genetica che, a loro volta, hanno ereditato da qualcuno dei miei nonni. Loro sono solo portatori perche´ il gene non e´dominante ma recessivo. In presenza di un gene recessivo, infatti, e´ necessario che si incontrino due geni recessivi affinche´ si manifesti la malattia, mentre i miei genitori ne hanno solo uno.. meno male, per fortuna, l’hanno scampata!
Nel mio caso, sia mio padre che mia madre mi hanno passato i loro geni recessivi con la mutazione e per questo ho la glicogenosi.
Come gia´ sapete, la glicogenosi e´una malattia assai rara. Questa mutazione di geni non è comune; che si incontrino due persone con la mutazione e´ un caso rarissimo. Inoltre, se questa coppia avra´ bambini, solo uno ogni quattro avra´ la glicogenosi, due saranno portatori sani e uno sara´ sano senza essere portatore.
Cio´ detto, si stima che solo un bebe´ ogni 100.000 nasce con la glicogenosi. Inoltre, il mio tipo di glicogenosi (Ah! E´ la 1B) e´uno dei più rari! E´piu´ facile che ti tocchi la lotteria di Natale! Una goccia di acqua in una caraffa di 5 litri, un capello tra tutti quelli che si hanno in testa, una parola in un libro di 300 pagine. Questi sono esempi di uno ogni 100,000.
Essendo una malattia così rara e improbabile, la diagnosi non e´ facile. Io sono stata in ospedale una volta in Italia e tre volte in Spagna fino a che finalmente la diagnosi e´ saltata fuori dopo moltissimi esami ed ipotesi. Tra i sintomi vi sono: fegato infiammato ed ingrossato, livello di glucosio nel sangue molto basso, sistema immunitario intaccato, colesterolo, acido lattico ed urico elevati, ritardo di crescita, etc.
Nei neonati femmine c`e’ anche un altro sintomo típico, si dice che abbiamo la “faccia da bambola”. Siccome il dottore che scopri´ la glicogenosi si chiamava Edgar Von Gierke, ci chiamano “la bambola di Von Gierke”.
Io sono carina pero´ non sono una bambola.. sono una guerriera!
La guerriera di Von Gierke.
¿In cosa consiste la glicogenosi?
La mutazione di cui vi parlavo fa si´che il mio corpo non sia capace di convertire il glucogeno in glucosio che, come sapete, e´una sostanza importantissima che apporta energia per poter vivere.
Un bebe´ che rimane senza glucosio per diverse ore puo´morire. Anche se si interviene in tempo, un episodio grave e prolungato di ipoglicemia può danneggiargli il cervello. Tutto cio´ e´ successo a molti bimbi come me i cui genitori, per qualche motivo, hanno avuto una disattenzione con conseguenze fatali (una sonda bloccata, una macchina che ha smesso di funzionare, una sveglia che non ha suonato o qualcuno che si e´ addormentato, etc).
Come potete immaginarvi, questo significa che dobbiamo controllare i miei livelli di glicemia nel sangue costantemente per tutta la vita. Questo significa, per esempio, che ne´ io ne´ i miei genitori potremmo dormire una notte intera per tutto il resto della vita e che sicuramente non potrò praticare sport o attivita´ intense. Inoltre, non posso permettermi di mangiare quel che voglio perche´ certi cibi mi sono proibiti per l´effetto che possono avere sulla glicemia (iperglicemia) che si ripercuoterebbero sul mio fegato causando, a medio-lungo termine, tumori.
La miglior forma di mantenere la glicemia constante e´ attraverso l’alimentazione pero´ questo ve lo spieghero´ nella sezione “Controllo e Trattamento” perche´ io sono molto ordinata. Cio´ che posso anticiparvi e´ che si tratta di una dieta strettissima, tutto deve essere pesato e somminisrato ad orari precisi, non potro´mai consumare zuccheri semplici o alimenti gustosi come la frutta (ed altri come il lattosio, galattosio, etc. e i carboidrati devono essere controllatissimi). Inoltre, in generale i bimbi come me non hanno mai molto appetito anche se, sinceramente, spero di averlo in futuro perche´ nella mia famiglia sono dei buongustai.
Il non poter trasformare il glucogeno in glucosio fa si´ che si accumuli nel fegato e a lungo termine questo può causare tumori e altri inconvenienti che quando saro´adulta forse mi faranno passare per le mani del chirurgo una volta ogni tanto.
A parte tutto questo, il mio tipo di glucogenosi, la 1B, implica una condizione di neutropenia ovvero le mie difese immunitarie non funzionano come dovrebbero. Il numeo di neutrofili e´ basso (un bambino della mia eta´ ne ha circa 3.000, io ne ho solo 200, e ne ho avuti anche solo 50 alcuni giorni, oscillano!) e non fanno del tutto bene il loro lavoro per cui sono parecchio esposta al rischio di infezioni. In pratica, cio´ fa si´ che io non possa andare all´asilo per evitare questi rischi e che a volte sia persino difficile trovare una scuola dove mi accettino e vogliano collaborare con la mia famiglia.
Le infezioni piu comuni provocano infiammazioni intestinali che e´ un po´ un casino. Essendo l’alimentazione il mio trattamento principale (ancora no esiste cura!), se ho l’intestino infiammato la digestione e l’assorbimento degli alimenti non funzionano bene e posso entrare in ipoglicemia in tempi brevissimi, soprattutto se vomito o ho la diarrea..questo può causare tali scompensi al mio metabolismo da farmi rischiare la pelle!
Che panorama! – starete pensando – beh, si’, avete ragione, e´una malattia grave e complessa pero´ non disperate perche´ nella prossima sezione vi spiego come fare per cercare di sopravvivere.
