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Anche in questa sezione mi piacerebbe cominciare ringraziando un signore che ancora non conosco di persona ma che ammiro molto. Si chiama dottor Weinstein (io lo chiamo dottor W., potete vederlo nel video che allego piu´ sotto) che e´ il maggior esperto a livello mondiale di questa malattia. Ora lavora all`Universita´ e nell`Ospedale dei Bambini del Connecticut, negli Stati Uniti. La dottoressa Nerea ha lavorato con lui e sono in contatto frequente.

Il dottor W. da anni fa ricerca sulla glicogenosi; ha fatto passi in avanti e ha ricevuto diversi premi e riconoscimenti per questo. Sfortunatamente, dato che si tratta di una malattia rara che non conta un gran numero di pazienti, le imprese farmaceutiche o i laboratori di ricerca non sono interessati ad investire perche´ non si cono grandi margini di profitto. Per questo motivo, c’e´ un estremo bisogno di appoggio e finanziamento per la ricerca, soprattutto per la glicogenosi 1B che e´ancora piu´rara di altre.

Una delle principali line di ricerca e’ la “terapia genetica” che nel mio caso sarebbe la terapia genetica somatica in vivo per il trattamento del problema del glucosio ed ex vivo per il trattamento della neutropenia

Non vi preoccupate, ve lo racconto anche questo con parole di bebe’!  🙂

Come vi spiegavo prima, ho una mutazione in un gene che fa si´che questo non invii l’informazione coretta e il mio fegato non funzioni bene, non convertendo il glucogeno in glucosio. L’idea consiste nel mettere nel mio corpo la versione corretta del mio gene difettoso.

Fate attenzione alla cosa curiosa: questo gene corretto si mette dentro ad un virus – al quale si ha tolto preventivamente la sua carica virale – e lo stesso virus si mette dentro al fegato. Si fa con virus perche´ sono dei buoni veicoli in grado di trasportare i geni. Il virus, che e´stato modificato affinche´ non sia patogeno, trasporta il gene corretto ed “infetta” (nel senso positivo) le “cellule bersaglio” che faranno in modo che tutto funzioni meglio. In questo modo, il mio corpo sara´capace di generare glucosio e non entrero´ in ipoglicemia.

Questa non si chiama cura ma terapia, perché non mi curera´ definitivamente, ma fara´ in modo che il mio corpo funzioni meglio per alcuni anni. Si dovranno poi fare richiami, come fosse un vaccino, dopo un certo periodo, ripetendo l’operazione.

Questa terapia è stata sperimentata su topi e cani per diversi anni e ora si sta sperimentando sugli uomini (per la glicogenosi 1A). In questo video nel quale il dottor Weinstein spiega la terapia genetica e dove si puo´ vedere come questi animali che soffrono di glicogenosi, e quindi di ipoglicemie gravi, sono trattati con i geni corretti: non solo migliorano rapidamente la loro condizione, ma la terapia permette anche che si mantengano bene per tempi abbastanza lunghi. La glicemia nel sangue permane a buoni livelli e l’accumulo dannoso di glucogeno nel fegato si riduce considerevolmente. In generale, tutti gli indicatori migliorano.

Tutto cio´ aiuta a migliorare molto il problema delle ipoglicemie, e potrebbe servire come modello per curare altre malattie che colpiscono il fegato. Queste prove si stanno ora svolgendo per la glicogenosi 1A e speriamo tutto vada bene cosi che si possa replicare per la glicogenosi del mio tipo, la 1B. Questo richiede piu´ tempo e ricerca, per cui e´ fondamentale trovare le risorse finanziarie.

D’altro canto, nel mio caso, anche se si risolvesse il problema del fegato, resterebbe ancora in sospeso il problema della neutropenia.

Per la neutropenia non si puo´ utilizzare lo stesso metodo perche´ il problema non e´ nel fegato ma nel midollo osseo. Il virus che si usa per introdurre il gene corretto nel fegato non funziona per fare lo stesso nel midollo; in questo caso, quello che si sta facendo e´ prelevare cellule madri dal midollo dei pazienti, e una volta fuori dal corpo, si applica la terapia genetica alle stesse. Alcune cellule si “aggiustano” e cominciano a funzionare bene cosi da riprodursi fino ad ottenerne milioni e poi si re-introducono nel corpo del paziente che dovrebbe cominciare a funzionare meglio e a generare un sistema immunitario piu´ forte e stabile.

Altre linee di ricerca aperte sono le seguenti:

  • Trattamento piu´ efficace per le infiammazioni intestinali.
  • Sostituire la iniezione di neupogen con un prodotto che si possa assumere per bocca.
  • Creare un misuratore di glucosio capace di calcolarla senza pungere il dito (per ora quelli in commercio con sensore non sono affidabili per la ipoglicemia).
  • Ottener prodotti maggiormente efficaci della maizena per mantenere il glucosio stabile e che abbiano sapori piu´ graditi.