This post is also available in: English (Inglés)

Hola Guerrer@s,

Disculpad que haya estado un tiempo ausente pero estoy pasando momentos muy difíciles últimamente.

Hace varios días que quería escribiros para daros buenas noticias. Os quería contar lo bien que me estaba sentando la playa: estaba durmiendo mejor y comiendo más potito. Estaba contenta porque salía más a la calle y porque podía ver el mar todos los días y a mis primitos de vez en cuando. También quería compartir con vosotros algunos avances con respecto a la investigación. Sin embargo, la glucogenosis 1b es una enfermedad tan traicionera que las alegrías nunca duran mucho y pocas veces tengo un respiro que sea duradero.

El sábado pasado tuve otra hipoglucemia severa por la que tuvimos que acudir de nuevo a urgencias. Todo había ido muy bien los días anteriores y estaba muy estable. De repente, de la nada, el nivel de glucosa en sangre bajo a 50 (debe estar entre 70 y 100). Esto es algo preocupante pero también es algo que normalmente se puede gestionar con un aporte extra de suero glucosado que en unos 20 minutos me recupera. Sin embargo, esta vez, este remedio no funcionó y a pesar de recibir ese aporte el nivel de glucosa continuaba bajando… a 45… a 37… a 29… mientras íbamos a toda velocidad hacía urgencias.

Cuando pasa esto normalmente me da sueño. Intento mantenerme despierta pero me cuesta mucho. Veo que a todo el mundo a mi alrededor le cambia la expresión de la cara y empiezan a moverse más rápido. No entiendo qué pasa y la verdad es que me preocupo. La gente me mira siempre con una sonrisa en la cara excepto en estas situaciones.

En condiciones normales yo les sonreiría para tranquilizarles pero en esos momentos me siento agotada. También noto sudores fríos… y al final… cierro los ojos por completo. A veces me despierto al rato y veo a mis papas, un poco acelerados, intentando ponerme gel de glucosa en las encías. Eso no me gusta, así que lloro, pero no mucho, no tengo fuerza, se me cierran los ojos y me duermo de nuevo, en mi lugar favorito, en el pecho de mi Mamá. Esa es la única parte que me gusta de esta historia.

Ese día, de camino al hospital, ya habíamos llamado al 061 y como ellos me conocen avisaron al personal sanitario y estaban preparados esperándonos. Me hicieron una analítica y me pusieron una vía intravenosa, después de varios intentos y pinchazos.

Una vez que me ponen la vía podemos decir que estoy a salvo pues la glucosa me entra en la sangre directamente. El problema es que la mayoría de las veces mi cuerpo se desestabiliza y empiezo a hacer subidas y bajadas de glucosa muy bruscas que nadie sabe a ciencia cierta cómo manejar con exactitud.

Después de unas 14 horas conseguimos estabilizarme y sobre las 03:00 de la madrugada nos fuimos del hospital. Me tocó lllevarme varios recuerdos en forma de hematomas y pinchazos y lo que no me llevé fue una explicación médica. No sé sabe por qué pasó todo esto. Quizás un virus que no pudieron encontrar, quizás un espasmo intestinal que impidió la absorción de la glucosa por un tiempo.

Mis padres y mis abuelos estaban cansadísimos y también con miedo de que hubiera alguna recaída. Cada vez que me miden la glucosa, el aparato que la mide hace una cuenta atrás cuando ya tiene la muestra de sangre… 5… 4… 3… 2… 1… y aparece el resultado. Cuando hay emergencias de este tipo o incluso cuando ya se han terminado, esos 5 segundos, esa pequeña cuenta atrás, es realmente angustiosa. Estás deseando desde lo más profundo de tu corazón que no salga una flechita roja que apunta hacia abajo y que no marque menos de 70.

Aquí no se queda la cosa. El lunes volvió a darme otro bajón. Esta vez peor todavía. Terminé en la UCI. Una vez más, después de varios pinchazos, consiguieron cogerme una vía intravenosa que se echó a perder poco después, dejándome las piernas hinchadas, con ampollas y hematomas. Más pinchazos para conseguir una segunda vía que también se echó a perder, de forma que terminé en la UCI donde me pusieron una vía femoral… así que ya estoy fuera de peligro pero de nuevo súper descompensada. Necesitaré varios días para estabilizarme.

En esta ocasión si me han dado una explicación y parece que tengo una infección vírica y otra bacteriana. Con mi neutropenia y mi sistema inmunitario afectado, por desgracia, no es raro que esto me pase… y que me vuelva a pasar en algún otro momento. Por muchas precauciones que se tomen, la enfermedad es así.

En fin, todavía no tengo 10 meses y ya casi he perdido la cuenta de las hospitalizaciones y emergencias por las que hemos pasado… todas ellas similares a las que os he contado aqui, con estrés, dificultades con la vía intravenosa, descompensaciones, convulsiones, hipoglucemias severas e incluso pérdida de consciencia.

Gerrer@s, os cuento esto porque quiero que sepais lo que pasa y que conozcais bien la enfermedad y sus consecuencias. Sin embargo, no quiero que os desanimeis. Al contrario, todo esto debe darnos más fuerza para seguir luchando juntos y, algún día, cuando hayamos ganado la batalla contra la glucogenosis, miraremos atrás orgullosos de lo que hemos conseguido.

Yo, en cuanto abro los ojos y tengo un poquito de energia, ya estoy sonriendo, así que quiero que vosotros hagais lo mismo. Además, la buena noticia es que ya estamos un pasito más cerca de la victoria… ya vemos la luz al final del largo túnel.

La semana pasada se hizo la primera experimentación de la terapia génica de la glucogenosis 1a en un ser humano. Todavía tardaremos varías semanas o meses en saber cómo está yendo y además tendrán que hacer pruebas con otras personas…

Aquí os dejo un video subtitulado que lo explica:

Como menciono en la web, esta terapia génica en concreto podría resolver el tema de las hipoglucemias, primero para la glucogenosis 1a y esperemos que más tarde para la glucogenosis 1b también. Si esto funciona habría que desarrollar otra terapia génica para curar el tema de las defensas bajas… así que aún queda mucho por andar.

Hay luz al final del túnel. En mi caso, es un túnel muy muy largo y lleno de baches y obstáculos. También hay tramos con luz, incluso con decoración… en forma de grafitis muy coloridos… Sólo espero lograr cruzar el túnel completo y no quedarme en el intento.

Tenía muchas ganas de compartir este logro de la investigación con vosotros, guerrer@s, porque es un paso adelante gigantesco y porque vosotros ya sois parte de éste. Continuaremos luchando para seguir avanzando… y sonriendo.

Un fuerte NinAbrazo.