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Hola Guerrer@s!!

Muy pronto es mi 5° cumpleaños y no se me ocurre mejor manera de celebrarlo que compartir con vosotros todos los increibles logros que hemos conseguido juntos durante estos años.

Como suelo enrollarme bastante, os dejo un breve resumen en este primer párrafo para los que os gusta ir al grano y, a continuación, podéis encontrar más detalle para los que os guste la chicha 😊

Hemos donado más de 111.000 Euros!! Todo certificado en nuestra sección de «Transparencia». Además, cuando empezamos nuestra aventura solo conociamos una investigación en marcha en EE.UU. y a gracias a vosotros ahora estamos apoyando varias en Holanda, Bélgica e Italia, no solo por los fondos, que son muy importantes, sino también por toda la concienciación hecha, los contactos establecidos, la participación en conferencias y proyectos importantes (como los protocolos de emergencia que salvan vidas) y, junto con otras familias, la creación de una comunidad global de pacientes de glucogenosis tipo 1B bien organizada y proactiva, que llama la atención de la industria y de profesionales sanitarios e investigadores y les apoya para que sigan interesandose en la investigación sobre esta enfermead.

MUCHISIMAS GRACIAS POR TODO!!! HABEIS HECHO MUCHO BIEN A MUCHA GENTE!! 🙂

Y para los que queréis mas detalle, como os deciamos, en nuestra sección de « Donaciones y Transparecia » podéis encontrar todos los certificados oficiales que acreditan las donaciones y en la sección de « Investigación » los diferentes proyectos que hemos apoyado, los que están en marcha y el impacto positivo de todos estos. En resumen, estamos apoyando el desarrollo de la terapia de remplazamiento enzimático basada en ARN-mensajero, el desarrollo de una terapia génica, la creación de las bases para una futura edición genética, y el conocimiento más detallado de tratamientos expérimentales como el de la empagliflozina.

• Como recordaréis, fui pionera en recibir un tratamiento experimental para glucogenosis 1b en Holanda hace tres años y desde entonces hemos hecho todo lo posible para que todos los pacientes tenga fácil acceso a éste :
  • Escribimos un artículo en una revista cientifica llamada The Journal of Inherited Metabollic Diseases(El Diario de las Enfermedades Metabólicas Heredadas)
  • Publicamos un podcast en el área de investigación del Centro Médico Universitario de Groningen
  • Participamos en varios Seminarios Web, conferencias, entrevistas, programas y clases universitarias junto con nuestro queridísimo Doctor Derks sobre el tratamiento experimental
  • Financiamos la publicación de varios artículos de investigación en los que se reconoce expresamente el apoyo de « Nina y sus gerrer@s » que han facilitado el acceso al tratamiento y el conocimiento de éste. Sin artículos de este tipo, algunos profesionales quizás no se hubieran atrevido a dar el tratamiento a sus pacientes o algunas compañias de seguros de salud no los hubieran financiado.
• Participamos en la creación de una web http://www.emergencyprotocol.net (y su webinar de lanzamiento) que genera protocolos de emergencia que salvan vidas para pacientes de diferentes enfermedades metabólicas, entre ellas, la glucogenosis.
• Junto con otras familias, hemos creado una Plataforma Global de pacientes y familias de glucogenosis 1b de todo el mundo en curegsd1b.org Esto es increiblemente importante por varios motivos :
  • Somos una red de apoyo de pacientes a pacientes que intercambian conocimiento y consejos muy útiles dada la (ultra)rareza de la enfermedad.
  • Una comunidad de pacientes bien organizada, muy proactiva y accesible a la industria farmacéutica y genética y a profesionales sanitarios e investigadores tiene muchas más posibilidades de que salgan más proyectos e inicativas adelante.
  • Estamos al dia de todos los proyectos que se están desarrollando y conectamos a investigadores, medicos, laboratorios, empresas, según las oportunidades y sinergias que encontramos y también facilitamos donaciones de terceros para ellos.
  • Actualmente estamos desarrollando un nuevo modelo de ratón de laboratorio especifico para glucogenosis tipo 1b que todos los investigadores interesados podrán usar sin limitaciones. A dia de hoy hay modelos que no son compartidos y creemos importante que haya uno disponible para el todo el que lo quiera usar.
• También seguimos siendo miembros activos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis y de la Asociación Italiana de Glocogenosis.
• Participamos en la Red Europea de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Unión Europea como representantes de pacientes y somos miembros de la Alianza Europea de Enfermedades Raras – EURORDIS.
• Además, somos parte de un proyecto pionero para la creación de una Red de Glucogenosis Hepáticas (GSDNet) de médicos, investigadores y pacientes, para mejorar la investigación y el servicio sanitario para pacientes con glucogenosis a través de una COST-Action

Si quéreis apoyar en una batalla mas, no dudéis en apuntaros a nuestro V Senderismo Solidario a través de este enlace o en Alcalá la Real en Federópticos Navas y Tienda Bodegas Campoameno.

Podéis estar orgullos@s guerrer@s!! Hemos ganado muchas batallas y lo seguiremos haciendo en favor de todos los pacientes del mundo con glucogenosis 1b. No pararemos hasta encontrar una cura.

MILLONES DE NINABRAZOS!!! 🙂